Genetiska sjukdomar - Sida 2

Maroteaux-Lamy syndrom eller Mucopolysaccharidosis VI är en sällsynt ärftlig sjukdom där bärarna har följande egenskaper:Kort status,ansiktsdeformationer,kort hals,återkommande otitis, luftvägssjukdomar,skelett missbildningar ochmuskelstivhet.Sjukdomen orsakas av förändringar i enzymet Arylsulfatase B, som förhindrar det...

Lesch-Nyhan-syndrom är en ärftlig sjukdom, som främst drabbar män, orsakar mental retardering, aggressivt beteende, självmutilering såsom bita fingrar och läppar och ökad produktion av urinsyra, vilket resulterar i komplikationer som...

Hurlers syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som manifesterar mellan 6 och 8 månader av barnet och kan leda till döden, cirka 10 år..Sjukdomen diagnostiseras när de första symtomen börjar...

Hunter-syndrom, även känd som Mucopolysaccharidosis typ II eller MPS II, är en sällsynt genetisk sjukdom som är vanligare hos män som kännetecknas av bristen på ett enzym, Iduronate-2-Sulfatase, vilket är...

Cockayne syndrom är en sällsynt och ärftlig sjukdom som vanligtvis leder barn till döds vid 6 års ålder.Cockaynes syndrom orsakas av genetiska mutationer som förhindrar att patienter utsätts för solljus,...

Snickersyndrom är en sällsynt genetisk sjukdom, som hör till gruppen av akrocephalopolisindactilia störningar. Personer med detta syndrom känns igen av den plattade skallen, det speciella ansiktet, förkortning av fingrar och...

Bloom-syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av ett fel i antalet kromosomer, orsakat av en mutation av gener.Personer med Bloom-syndrom har ljuskänslighet och brister i sitt immunsystem, vilket...

Birt-Hogg-Dubé syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar hudskador, njurtumörer och cystor i lungorna. den orsaker till Birt-Hogg-Dubé syndrom är mutationer i en gen på kromosom 17, kallad FLCN, som...