Snickersyndrom

Snickersyndrom är en sällsynt genetisk sjukdom, som hör till gruppen av akrocephalopolisindactilia störningar. Personer med detta syndrom känns igen av den plattade skallen, det speciella ansiktet, förkortning av fingrar och tår, som vanligtvis är limmade ihop, missbildningar i underarmarna, extra fingrar, mental retardering och motoriska svårigheter.

Symtom förekommer från födseln och i utvecklingsegenskaper som fetma och defekter i reproduktionssystemet observeras. Syndromet orsakas av en tidig fusion av skalensuturer och dess diagnos ställs genom att observera specifika egenskaper och DNA-test.

Behandling kan göras genom plastisk och ortopedisk kirurgi, tidig skullkirurgi ökar chansen för ett normalt tankesätt. Det är lämpligt med frekvent medicinsk uppföljning, eftersom detta syndrom kan vara förknippat med hjärtsjukdomar, navelbråck och tandhållning.