Bloom syndrom

Bloom-syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av ett fel i antalet kromosomer, orsakat av en mutation av gener.

Personer med Bloom-syndrom har ljuskänslighet och brister i sitt immunsystem, vilket ökar sannolikheten för att utveckla sjukdomar som cancer och lunginflammation. Dess symtom visas under de första månaderna av livet.

Symtom på Blooms syndrom

Kort statur, utskjutande näsa, förändringar i ansiktshudfärg, hög röst, frekventa infektioner, andningsproblem, mer troligt att utveckla cancer, tillväxtproblem och mental retardering.

Diagnos av Bloom's Syndrome

Diagnosen ställs genom klinisk observation av symtom och bekräftas genom genetiska test som analyserar individens kromosomer.

Behandling för Blooms syndrom

Det finns ingen specifik behandling för Blooms syndrom. Symtomen lindras genom tillväxthormoner och näringsmetoder.

Behandling vid cancer bör vara försiktig, på grund av att individerna är överkänsliga för strålbehandling och kemoterapi.