Birt-Hogg-Dubé syndrom

Birt-Hogg-Dubé syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar hudskador, njurtumörer och cystor i lungorna.

den orsaker till Birt-Hogg-Dubé syndrom är mutationer i en gen på kromosom 17, kallad FLCN, som förlorar sin funktion som tumörsuppressor och leder till uppkomsten av tumörer hos individer.

den Birt-Hogg-Dubé syndrom har inget botemedel och dess behandling består av att ta bort tumörerna och förhindra deras utseende.

Bilder av Birt-Hogg-Dubé syndrom

På bilderna kan du identifiera hudskadorna som förekommer i Birt-Hogg-Dubé syndrom, vilket resulterar i små godartade tumörer som bildas runt håret..

Symtom på Birt-Hogg-Dubé syndrom

Symtom på Birt-Hogg-Dubé-syndrom kan vara:

Godartade tumörer på huden, främst ansikte, nacke och bröst;
Njurcyster;
Godartade njurtumörer eller njurcancer;
Lungcyster;
Ackumulering av luft mellan lungorna och lungen, vilket leder till uppkomsten av pneumotorax;
Sköldkörtelnodlar.

Personer med Birt-Hogg-Dubé-syndrom är mer benägna att utveckla cancer i andra delar av kroppen, t.ex. bröst, amygdala, lunga eller tarmen.

De lesioner som förekommer på huden kallas fibrofolliculomas och består av små finnar som är resultatet av ansamling av kollagen och fibrer runt håret. I allmänhet visas detta tecken på huden på Birt-Hogg-Dubé syndrom mellan 30 och 40 år.

den diagnos av Birt-Hogg-Dubé syndrom uppnås genom att identifiera symtomen på sjukdomen och genetiska tester för att identifiera mutation i FLNC-genen.

Behandling av Birt-Hogg-Dubé syndrom

Behandling av Birt-Hogg-Dubé syndrom botar inte sjukdomen, men det hjälper till att minska dess symtom och konsekvenser för individernas liv.

Godartade tumörer som förekommer på huden kan tas bort kirurgiskt, slitage, laser eller hudslitage.

Lungacyster eller njurtumörer måste förebyggas genom datortomografi, magnetisk resonansavbildning eller ultraljud. Om närvaron av cystor eller tumörer upptäcks i tentamen måste de tas bort kirurgiskt.

I de fall njurcancer utvecklas bör behandlingen bestå av kirurgi, kemoterapi eller strålbehandling.

Användbara länkar:

Njurcyst
pneumotorax