Maroteaux-Lamy syndrom

Maroteaux-Lamy syndrom eller Mucopolysaccharidosis VI är en sällsynt ärftlig sjukdom där bärarna har följande egenskaper:

• Kort status,
• ansiktsdeformationer,
• kort hals,
• återkommande otitis,
•  luftvägssjukdomar,
• skelett missbildningar och
• muskelstivhet.

Sjukdomen orsakas av förändringar i enzymet Arylsulfatase B, som förhindrar det från att utföra sin funktion, vilket är att bryta ned polysackarider, som i sin tur ackumuleras i cellerna och utvecklar de karakteristiska symtomen på sjukdomen..

Personer med syndromet har normal intelligens, så barn behöver inte en specialskola, bara anpassade material som underlättar interaktion med lärare och klasskamrater.

Diagnosen ställs av en genetiker baserad på en klinisk utvärdering och biokemiska analyser i laboratoriet. Diagnosen under de första åren av livet är mycket viktig för utarbetandet av en tidig interventionsplan, som kommer att hjälpa barnets utveckling och för att hänvisa föräldrar till genetisk rådgivning, eftersom de riskerar att överföra sjukdomen till sina senare barn..

Det finns inget botemedel mot Maroteaux-Lamy-syndrom, men vissa behandlingar som benmärgstransplantation och enzymersättningsterapi visar sig vara effektiva för att minska symtomen. Fysioterapi används för att minska muskelstyvheten och öka individens kroppsrörelser. Inte alla bärare har alla symtom på sjukdomen, svårighetsgraden varierar från individ till individ, vissa kan leva ett relativt normalt liv.