Morquio syndrom vad är det, symptom och behandling

Morquios syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom där spinalväxt hindras när barnet fortfarande utvecklas, vanligtvis mellan 3 och 8 år gammalt. Denna sjukdom har ingen behandling och påverkar i genomsnitt 1 av 700 000 personer med nedsatt hela skelettet och stör mobilitet..

Den viktigaste kännetecknen för denna sjukdom är förändringen i tillväxten av hela skelettet, särskilt ryggraden, medan resten av kroppen och organen upprätthåller normal tillväxt, varför sjukdomen förvärras genom att komprimera organen, orsakar smärta och begränsar mycket av rörelserna..

Tecken och symtom på Morquio syndrom

Symtomen på Morquios syndrom börjar manifestera sig under det första leveåret och utvecklas över tid. Symtom kan manifestera sig i följande ordning:

• Ursprungligen är bäraren av detta syndrom konstant sjuk;
• Under det första leveåret är det en intensiv och orättvis viktminskning;
• När månader går, uppstår svårigheter och smärta när man går eller rör sig;
• Skarvarna börjar stelna;
• En gradvis försvagning av fötter och vrister utvecklas;
• Det finns en förflyttning av höften för att förhindra promenader, vilket gör personen med detta syndrom mycket beroende av rullstolen..

Förutom dessa symtom är det möjligt att personer med Morquios syndrom har en förstorad lever, nedsatt hörselförmåga, hjärt- och synförändringar, såväl som fysiska egenskaper, till exempel en kort nacke, stor mun, utrymme mellan tänder och en kort näsa, till exempel..

Diagnosen av Morquios syndrom görs genom utvärdering av de presenterade symptomen, genetisk analys och verifiering av aktiviteten hos ett enzym som normalt reduceras vid denna sjukdom..

Hur behandlingen görs

Behandling för Morquios syndrom syftar till att förbättra rörlighet och andningsförmåga, med benoperation i bröstet och ryggraden som vanligen rekommenderas..

Personer med Morquio-syndrom har en mycket begränsad livslängd, men det som dödar i dessa fall är kompressionen av organen som lungan som orsakar svår luftvägsfel. Patienter med detta syndrom kan dö vid tre års ålder, men kan leva mer än trettio.

Vad som orsakar Morquio syndrom

För att ett barn ska utveckla sjukdomen är det nödvändigt att både fadern och modern har genen Morquio Syndrome, för om bara en förälder har genen bestämmer den inte sjukdomen. Om far och mor har genen för Morquios syndrom finns det 40% sannolikhet för att få ett barn med syndromet.

Därför är det viktigt att till exempel vid familjehistoria av syndromet eller i fall av äkta äktenskap, till exempel, görs genetisk rådgivning för att kontrollera barnets chanser att få syndromet. Förstå hur genetisk rådgivning görs.