Pendred syndrom
Pendreds syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av dövhet och en förstorad sköldkörtel, vilket resulterar i utseende av struma. Denna sjukdom utvecklas i barndomen.
Pendreds syndrom har inget botemedel, men det finns vissa mediciner som kan hjälpa till att reglera halterna av sköldkörtelhormoner i kroppen eller vissa tekniker för att förbättra hörsel och språk.
Trots begränsningarna kan individen med Pendred-syndrom leva ett normalt liv.
Symtom på pendredsyndrom
Symtom på Pendred-syndrom kan vara:
- Hörselnedsättning;
- struma;
- Svårighetspråkiga eller mållösa;
- Brist på balans.
Dövhet i Pendreds syndrom är progressiv, börjar direkt efter födseln och försämras med åren. Av denna anledning är språkutvecklingen under barndomen komplicerad, och barn blir ofta stumma.
Goiter är resultatet av problem i sköldkörtelns funktion, vilket leder till förändringar i nivåerna av hormoner i kroppen, vilket kan orsaka hypotyreos hos individer. Men även om dessa hormoner påverkar tillväxten av individer har patienter med denna sjukdom en normal utveckling.
Diagnos av pendredsyndrom
Diagnosen Pendreds syndrom kan göras genom audiometri, en undersökning som hjälper till att mäta individens förmåga att höra; magnetisk resonansavbildning för att utvärdera funktionen hos det inre örat eller genetiska tester för att identifiera mutationer i genen som är ansvarig för uppkomsten av detta syndrom. Sköldkörtelfunktionstestet kan också vara användbart för att bekräfta denna sjukdom.
Behandling av Pendred-syndrom
Behandlingen av Pendreds syndrom botar inte sjukdomen, men det hjälper till att kontrollera de symtom som patienterna presenterar.
Hos patienter som ännu inte helt har tappat hörseln kan hörapparater eller kukleära implantat placeras för att återställa en del av hörseln Den bästa specialisten att konsultera i dessa fall är otorhinolaryngolog. Talterapi- och talterapimöten kan bidra till att förbättra språk och tal hos individer.
För att behandla sköldkörtelproblem, särskilt strumpor och minskning av sköldkörtelhormoner i kroppen, är det lämpligt att konsultera en endokrinolog för att indikera komplettering med tyroxinhormon för att kontrollera sköldkörtelfunktionen..
Användbara länkar:
- Hurler syndrom
- Alport syndrom
- struma
