Proteus syndrom vad är det, orsaker och behandling

Proteus syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av överdriven och asymmetrisk tillväxt av ben, hud och andra vävnader, vilket är ett resultat av gigantism i flera lemmar och organ, främst armar, ben, skalle och ryggmärg.

Symtomen på Proteus syndrom förekommer vanligtvis mellan 6 och 18 månaders ålder och överdriven och oproportionerlig tillväxt tenderar att stoppa i tonåren. Det är viktigt att syndromet snabbt identifieras så att omedelbara åtgärder kan vidtas för att korrigera deformationerna och förbättra kroppsbilden hos patienterna med syndromet, så att man undviker psykologiska problem, till exempel social isolering och depression..

Orsaker till Proteus syndrom

Orsaken till Proteus syndrom är ännu inte väl etablerad, men det antas att det är en genetisk sjukdom som är resultatet av den spontana mutationen i ATK1-genen som händer under utvecklingen av fostret.

Trots att det är genetiskt, anses Proteus syndrom inte vara ärftligt, och det finns ingen överföring av mutationen från föräldrar till barn. Men om det finns fall av Proteus syndrom i familjen, rekommenderas det att genetisk rådgivning görs, eftersom det kan finnas en större benägenhet för förekomsten av denna genetiska mutation.

Förutom att informera om möjligheten att utveckla syndromet informerar genetisk rådgivning också familjen om tillståndet för att förbereda det för barnets ankomst. Ta reda på hur genetisk rådgivning görs.

Huvudsakliga symtom

De kliniska manifestationerna av Proteus syndrom är flera, men de vanligaste symtomen är:

• Deformationer i armar, ben, skalle och ryggmärg;
• Kroppsymmetri;
• Överdriven hudveck;
• Ryggproblem;
• Längre ansikte;
• Hjärtproblem;
• Vorter och ljusfläckar på kroppen;
• Förstorad mjälte;
• Ökad diameter på fingrarna, kallad digital hypertrofi;
• Psykisk retardering.

Dessutom kan vissa patienter också uppleva andra symtom som anfall, förstorade läppar eller synförlust. Men i de flesta fall utvecklar patienter normalt sina intellektuella förmågor och kan leva ett normalt liv..

Det är viktigt att syndromet identifieras och att patienten övervakas sedan symtomen börjar för att undvika komplikationer, såsom förekomsten av sällsynta tumörer eller förekomsten av djup venös trombos följt av lungembolism, vilket kan leda till dödsfall.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandling för Proteus syndrom, och det rekommenderas vanligtvis av läkaren att använda specifika åtgärder för att kontrollera symtomen på sjukdomen, utöver operationer för att reparera vävnader, ta bort tumörer och förbättra patientens estetik..

Dessutom är det oerhört viktigt att behandlingen utförs av ett tvärvetenskapligt team av hälso- och sjukvårdspersonal och bör omfatta t.ex. barnläkare, ortopeder, plastikkirurger, hudläkare, tandläkare, neurokirurger och psykologer. På så sätt kommer personen att ha allt stöd som krävs för att ha en god livskvalitet.

Det rekommenderas att personen med syndromet genomgår regelbundna undersökningar för att identifiera någon annan typ av förändring och uppföljning av det tvärvetenskapliga teamet som sker regelbundet. Förstå hur behandlingen av Proteus syndrom ska göras.