Maffucci-syndrom
Maffucci-syndrom är en sällsynt sjukdom som påverkar huden och benen, vilket orsakar tumörer i brosket, deformiteter i benen och uppkomsten av mörka tumörer i huden orsakade av onormal tillväxt av blodkärl.
den orsaker till Maffucci-syndrom de är genetiska och påverkar män och kvinnor lika. I allmänhet utvecklas symtomen på sjukdomen i barndomen omkring 4-5 års ålder.
den Maffucci-syndrom har inget botemedel, patienter kan dock få behandling för att minska symtomen på sjukdomen och förbättra deras livskvalitet.
Symptom på Maffucci-syndrom
De viktigaste symtomen på Maffucci-syndrom är:
- Godartade tumörer i brosket i händer, fötter och långa ben i armen och benen;
- Ben blir ömtåliga och kan bryta lätt;
- Förkortning av ben;
- Hemangiomas, som består av små mörka eller blåaktiga mjuka tumörer på huden;
- Kort statur;
- Brist på muskler.
Personer med Maffucci-syndrom kan utveckla bencancer, särskilt i skalle, men också äggstocks- eller levercancer.
den diagnos av Maffucci-syndrom görs genom fysisk undersökning och analys av symtom som presenteras av patienter.
Behandling av Maffucci's syndrom
Behandlingen av Maffuccys syndrom består av att minimera symtomen på sjukdomen genom operation för att korrigera benformigheter eller tillskott för att hjälpa barnets tillväxt.
Personer som drabbats av sjukdomen bör regelbundet rådgöra med den ortopediska läkaren för att bedöma förändringar i benen, utveckling av bencancer och för att behandla sprickor som uppstår på grund av sjukdomen. Hudläkaren bör också konsulteras för att utvärdera utseendet och utvecklingen av hemangiomas på huden.
Det är viktigt för patienter att regelbundet fysiska undersökningar, röntgenbilder eller CT-skanningar.
Bilder av Maffucci Syndrom
källa: Centrum för sjukdomsbekämpning och förebyggande
Foto 1: Förekomst av små tumörer i lederna i fingrarna som är karakteristiska för Maffucci-syndrom;
Foto 2: Hemangiom på huden hos en patient med Maffucci-syndrom.
Användbar länk:
- hemangiom
- Proteus syndrom
