Lesch-Nyhan syndrom

Lesch-Nyhan-syndrom är en ärftlig sjukdom, som främst drabbar män, orsakar mental retardering, aggressivt beteende, självmutilering såsom bita fingrar och läppar och ökad produktion av urinsyra, vilket resulterar i komplikationer som njursten och giktartisk artrit..

Vid födseln är barn med lesch-nyhan-syndomen uppenbarligen normala, men under de första månaderna av livet kan de uppleva episoder av kräkningar och eliminera orange kristaller i urinen..

Och även om denna sjukdom inte har något botemedel, kan symtomen lindras genom att administrera läkemedel som minskar koncentrationen av urinsyra i blodet som förhindrar njurkomplikationer. Användningen av spalter på armbågar och rullstolar kan minska svårighetsgraden av stympningar, i de svåraste fallen är tandutdragning indikerat.

Molekylära genetiska tekniker kan vara användbara för att diagnostisera både sjuka individer och de som har den drabbade genen, men har inte utvecklat sjukdomen, och i sådana fall kan genetisk rådgivning förhindra befruktningen av barn med denna sjukdom..

Diagnosen av denna sjukdom är enkel eftersom den är tillräcklig för att observera symtomen och blodprovet som indikerar mängden urinsyra i blodet, men symptomen blir bara tydligare från första åldern..