Hurler syndrom

Hurlers syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som manifesterar mellan 6 och 8 månader av barnet och kan leda till döden, cirka 10 år..

Sjukdomen diagnostiseras när de första symtomen börjar dyka upp, vilket innebär andningssvårigheter och feber.

Detta syndrom orsakar utveckling av ben deformiteter, förändringar i hornhinnan, hjärtproblem, förändringar i ansiktsbenen, kort statur och intellektuell nedsättning.

Barnet med Hurlers syndrom kommer inte att ha en normal motorisk utveckling, vilket kräver behandling för att nå utvecklingsmilepelar, som att sitta, stå och gå.

Fysioterapi och psykomotricitet kan hjälpa till i behandlingen av sjukdomen, förbättra livskvaliteten för individen och deras vårdgivare.

Den mest lämpliga behandlingen för Hurlers syndrom är blodtransfusion. Ny forskning visar att patienter som använde stamceller lyckades övervinna sjukdomen.