Hunter syndrom vad är det, diagnos, symptom och behandling

Hunter-syndrom, även känd som Mucopolysaccharidosis typ II eller MPS II, är en sällsynt genetisk sjukdom som är vanligare hos män som kännetecknas av bristen på ett enzym, Iduronate-2-Sulfatase, vilket är viktigt för att kroppen fungerar korrekt..

På grund av minskningen av aktiviteten hos detta enzym finns det en ansamling av ämnen i cellerna, vilket resulterar i allvarliga symtom och progressiv utveckling, såsom ledstyvhet, hjärt- och andningsförändringar, hudskador och neurologiska förändringar, till exempel..

Symtom på Hunter-syndrom

Symtomen på Hunter Syndrome, hastigheten på sjukdomens progression och svårighetsgrad varierar från person till person, huvudsakliga egenskaper hos sjukdomen är:

• Neurologiska förändringar, med möjlighet till mental brist;
• Hepatosplenomegaly, som är utvidgningen av levern och mjälten, vilket leder till ett förstorat buk;
• Gemensam styvhet;
• Grovt och oproportionerligt ansikte, till exempel med ett stort huvud, bred näsa och tjocka läppar;
• Hörselnedsättning;
• Degeneration av näthinnan;
• Svårigheter att flytta;
• Ofta luftvägsinfektioner;
• Svårigheter att tala;
• Utseende av hudskador;
• Förekomst av hernias, främst navelstrån och inguinal.

I svårare fall kan det också förekomma hjärtförändringar, med nedsatt hjärtfunktion och andningsförändringar, vilket kan leda till luftvägsobstruktion och öka chansen för luftvägsinfektioner, vilket kan vara allvarligt.

På grund av det faktum att symtomen manifesteras och utvecklas annorlunda bland patienter med sjukdomen är livslängden också varierande, med en större chans att döda mellan det första och det andra decenniet av livet när symtomen är svårare.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av Hunter Syndrome ställs av genetiker eller allmänläkare enligt symtomen som presenteras av personen och resultatet av specifika tester. Det är viktigt att diagnosen inte endast ställs baserat på kliniska manifestationer, eftersom egenskaperna är mycket lik de hos andra mukopolysackaridoser, och det är viktigt att läkaren beställer mer specifika test. Läs mer om mukopolysackaridos och hur man identifierar.

Således är det viktigt att mäta glykosaminoglykaner i urinen och, främst, utvärdera aktivitetsnivåerna för enzymet Iduronate-2-Sulfatase i fibroblaster och plasma. Dessutom rekommenderas vanligtvis andra tester för att kontrollera svårighetsgraden av symtom, såsom ultraljud, tester för att bedöma andningsförmåga, audiometri, neurologiska test, ögonundersökning och resonans av skallen och ryggraden, till exempel.

Behandling av Hunter-syndrom

Behandlingen av Hunter Syndrome varierar beroende på de egenskaper som presenteras av människor, men det rekommenderas vanligtvis av läkaren att utföra enzymersättningen för att undvika utvecklingen av sjukdomen och utseendet på komplikationer..

Dessutom rekommenderar läkaren specifik behandling för de presenterade symtomen och arbetsterapi och fysioterapi för att stimulera tal och rörelse hos syndromspatienten för att förhindra motoriska och talsvårigheter, till exempel.