Arrinia är ett medfødt, allvarligt och sällsynt tillstånd där barnet föds utan näsa. Arytmi kan diagnostiseras vid prenatal undersökning, och leverans rekommenderas så snart det identifieras så att riskerna för...
Genetiska sjukdomar - Sida 5
Kallmans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en försening i puberteten och en minskning eller frånvaro av lukt, på grund av en brist i produktionen av gonadotropinfrisättande...
Gilberts syndrom, även känd som konstitutionell leverdysfunktion, är en genetisk sjukdom som kännetecknas av gulsot, vilket gör att människor har gul hud och ögon. Det anses inte vara en allvarlig...
Downs syndrom, eller trisomi 21, är en genetisk sjukdom orsakad av en mutation på kromosom 21 som gör att bäraren inte har ett par, utan en trio av kromosomer, och...
Neurofibromatosis, även känd som Von Recklinghausens sjukdom, är en ärftlig sjukdom som manifesterar sig omkring 15 års ålder och orsakar onormal tillväxt av nervvävnad i kroppen och bildar små yttre...
Kattögonsyndrom är en typ av missbildning i ögat, känd som kolobom, vilket gör att mittlagret i ögat, kallat uvea, inte existerar eller förändras. Detta påverkar strukturen som stöder iris och...
Ichyyos är namnet som ges till en uppsättning förhållanden som orsakar förändringar i det mest ytliga lagret av huden, överhuden, vilket lämnar den med mycket torr och flagnande små bitar,...
Harlekin-iktyos är en sällsynt och allvarlig genetisk sjukdom som kännetecknas av förtjockning av keratinskiktet som bildar barnets hud, så att huden är tjock och har en tendens att dra och...
