Vad är Kallmanns syndrom
Kallmans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en försening i puberteten och en minskning eller frånvaro av lukt, på grund av en brist i produktionen av gonadotropinfrisättande hormon.
Behandlingen består av administrering av gonadotropiner och könshormoner och bör göras så snart som möjligt för att undvika fysiska och psykologiska konsekvenser.
Vilka symtom
Symtomen beror på generna som genomgår mutationerna, det vanligaste är frånvaron eller minskning av lukt till förseningar i puberteten.
Emellertid kan andra symtom såsom färgblindhet, synförändringar, dövhet, ganespalte, njur- och neurologiska avvikelser och frånvaro av nedstammning av testiklarna i pungen..
Möjliga orsaker
Kallmanns syndrom verkar på grund av mutationer i gener som kodar proteiner som är ansvariga för neuronal utveckling, vilket orsakar förändringar i utvecklingen av luktkulan och följaktligen förändring i nivåerna av gonadotropinfrisättande hormon (GnRH).
Medfödd GnRH-brist innebär att hormonerna LH och FSH inte produceras i tillräckliga mängder för att stimulera könsorganen att producera testosteron och östradiol, till exempel försenar puberteten. Se vilka kroppsliga förändringar som händer i puberteten.
Hur diagnosen ställs
Barn som inte påbörjar sexuell utveckling hos ungefär 13 år hos flickor och 14 år gamla hos pojkar, eller barn som inte utvecklas normalt under tonåren, ska utvärderas av läkaren.
Läkaren måste analysera personens sjukdomshistoria, utföra en fysisk undersökning och begära mätning av gonadotropinnivåer i plasma.
Diagnos måste göras i tid för att påbörja hormonbehandlingen och förhindra de fysiska och psykologiska konsekvenserna av försenad pubertet
Vad är behandlingen
Behandling hos män bör vara långvarig, med administrering av humant koriongonadotropin eller testosteron och hos kvinnor med cykliskt östrogen och progesteron.
Fertiliteten kan också återställas genom administrering av gonadotropiner eller med en bärbar infusionspump för att leverera pulserad subkutan GnRH.
