Vad är Highlander syndrom

Highlander syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av försenad fysisk utveckling, vilket gör att en person ser ut som ett barn när han i själva verket är vuxen.

Diagnosen ställs i princip från fysisk undersökning, eftersom egenskaperna är ganska tydliga. Det är dock ännu inte känt vad som faktiskt orsakar syndromet, men forskare tror att det beror på genetiska mutationer som kan bromsa åldringsprocessen och därmed försena de karakteristiska förändringarna i puberteten, till exempel.

Highlander syndrom symptom

Highlander-syndrom kännetecknas huvudsakligen av tillväxtfördröjning, vilket lämnar personen till ett barns utseende, när det faktiskt är över 20 år, till exempel.

Förutom utvecklingsförseningen har personer med detta syndrom inget hår, huden är mjuk, även om den kan ha rynkor, och i fallet med män finns det till exempel ingen förtjockning av rösten. Dessa förändringar är normalt att hända vid puberteten, men människor med Highlander-syndrom går vanligtvis inte in i puberteten. Ta reda på vilka kroppsförändringar som händer vid puberteten.

Möjliga orsaker

Den verkliga orsaken till Highlander-syndrom är ännu inte känd, men det tros bero på en genetisk mutation. En av teorierna som motiverar Highlander-syndromet är förändringen i telomererna, som är strukturer som finns i kromosomerna som är relaterade till åldrande.

Telomerer ansvarar för att kontrollera celldelningsprocessen, förhindra okontrollerad uppdelning, vilket är till exempel vad som händer i cancer. Med varje celldelning går en bit av telomeren förlorad, vilket leder till progressivt åldrande, vilket är normalt. Men vad som kan hända vid Highlander-syndrom är överaktivering av ett enzym som kallas telomeras, som är ansvarigt för att rekonstituera den del av telomeren som har gått förlorad och därmed bromsa åldrandet.

Det finns fortfarande få rapporterade fall av Highlander-syndrom, varför det fortfarande inte riktigt är känt vad som leder till detta syndrom eller hur det kan behandlas. Förutom att konsultera en genetiker, så att den molekylära diagnosen av sjukdomen kan göras, kan det vara nödvändigt att konsultera en endokrinolog för att verifiera produktionen av hormoner, vilket förmodligen förändras, så att hormonersättningsterapi kan startas..