Vad är Gilbers syndrom och hur behandlas det

Gilberts syndrom, även känd som konstitutionell leverdysfunktion, är en genetisk sjukdom som kännetecknas av gulsot, vilket gör att människor har gul hud och ögon. Det anses inte vara en allvarlig sjukdom, och den utlöser inte heller stora hälsoproblem, och därför lever personen med syndromet så länge som en icke-bärare av sjukdomen och med samma livskvalitet..

Gilberts syndrom är vanligare hos män och orsakas av förändringar i en gen som är ansvarig för nedbrytningen av bilirubin, det vill säga med mutationen i genen kan bilirubin inte brytas ned, samlas i blodet och utveckla en gulaktig aspekt. kännetecknar denna sjukdom.

Möjliga symtom

Normalt orsakar Gilberts syndrom inte symtom förutom närvaron av gulsot, vilket motsvarar den gula huden och ögonen. Vissa personer med sjukdomen rapporterar emellertid trötthet, yrsel, huvudvärk, illamående, diarré eller förstoppning, och dessa symtom är inte karakteristiska för sjukdomen. De uppstår vanligtvis när personen med Gilberts sjukdom har en infektion eller genomgår en mycket stressande situation.

Hur diagnosen ställs

Gilberts syndrom diagnostiseras inte lätt, eftersom det vanligtvis inte har några symtom och gulsot kan ofta tolkas som ett tecken på anemi. Dessutom tenderar denna sjukdom, oavsett ålder, bara att uppträda i tider med stress, intensiva fysiska övningar, långvarig fasta, under någon febersjukdom eller under menstruation hos kvinnor.

Diagnosen ställs för att utesluta andra orsaker till leverdysfunktion och därför oönskade tester av leverfunktionstester, såsom TGO eller ALT, TGP eller AST, och bilirubinnivåer, förutom urintest, för att bedöma koncentrationen urobilinogen, blodantal och, beroende på resultatet, ett molekyltest för att söka efter den mutation som är ansvarig för sjukdomen. Se vilka test som bedömer levern.

Normalt är resultaten av leverfunktionstest hos personer med Gilberts syndrom normala, med undantag av den indirekta bilirubinkoncentrationen, som är över 2,5 mg / dL, när normalen är mellan 0,2 och 0,7 mg / dL. Förstå vad direkt och indirekt bilirubin är.

Förutom de undersökningar som hepatologen begär, utvärderas personens fysiska aspekter, utöver familjehistoria, eftersom det är en genetisk och ärftlig sjukdom.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandling för detta syndrom, men vissa försiktighetsåtgärder är nödvändiga, eftersom vissa läkemedel som används för att bekämpa andra sjukdomar kanske inte metaboliseras i levern, eftersom de har minskat aktiviteten hos enzymet som ansvarar för metabolismen av dessa läkemedel, som till exempel Irinotecan och Indinavir, som är anticancer respektive antiviralt.

Dessutom rekommenderas inte alkoholhaltiga drycker för personer med Gilberts syndrom, eftersom det kan vara permanent leverskada och leda till utvecklingen av syndromet och förekomsten av allvarligare sjukdomar..