Vad är Downs syndrom, orsaker och egenskaper
Downs syndrom, eller trisomi 21, är en genetisk sjukdom orsakad av en mutation på kromosom 21 som gör att bäraren inte har ett par, utan en trio av kromosomer, och därför totalt inte har 46 kromosomer, utan 47.
Denna förändring av kromosom 21 får barnet att födas med specifika egenskaper, till exempel lägre implantation av öronen, drog upp ögonen och till exempel en stor tunga. Eftersom Downs syndrom är resultatet av en genetisk mutation, har det inget botemedel och det finns ingen specifik behandling för det. Vissa behandlingar som fysioterapi, psykomotorisk stimulering och taleterapi är dock viktiga för att stimulera och hjälpa till att utveckla barnet med trisomi 21.
Orsaker till Downs syndrom
Downs syndrom uppstår på grund av en genetisk mutation som får en extra kopia av en del av kromosom att hända. Denna mutation är inte ärftlig, det vill säga den går inte från far till son och dess utseende kan vara förknippad med åldern av föräldrar, men främst från modern, med en större risk hos kvinnor som blev gravida över 35 år.
Huvudfunktioner
Några av egenskaperna hos patienter med Downs syndrom inkluderar:
- Implantation av öronen lägre än normalt;
- Stor och tung tunga;
- Sneda ögon, dras uppåt;
- Försening i motorisk utveckling;
- Muskelsvaghet;
- Närvaro av endast 1 linje i handflatan;
- Mild eller måttlig mental retardering;
- Kort status.
Barn med Downs syndrom har inte alltid alla dessa egenskaper, och det kan också finnas övervikt och försenad språkutveckling. Möt andra egenskaper hos personen med Downs syndrom.
Det kan också hända att vissa barn bara har en av dessa egenskaper, inte i dessa fall, som har sjukdomen.
Hur diagnosen ställs
Diagnosen av detta syndrom ställs vanligtvis under graviditet, genom att utföra några tester såsom ultraljud, nukal translucens, cordocentes och fostervatten, till exempel.
Efter födseln kan diagnosens diagnos bekräftas genom att utföra ett blodprov, där ett test görs för att identifiera närvaron av den extra kromosomen. Förstå hur diagnosen Downs syndrom görs.
Förutom Downs syndrom finns det också Downs syndrom med mosaik, där endast en liten procentandel av barnets celler påverkas, så det finns en blandning av normala celler och celler med mutationen i barnets kropp..
Downs syndrom behandling
Fysioterapi, psykomotorisk stimulering och taleterapi är viktiga för att underlätta tal och utfodring av patienter med Downs syndrom eftersom de bidrar till att förbättra barnets utveckling och livskvalitet.
Spädbarn med detta syndrom måste övervakas från födseln och genom hela livet, så att deras hälsostatus regelbundet kan bedömas, eftersom det vanligtvis finns hjärtsjukdomar relaterade till syndromet. Dessutom är det viktigt att säkerställa att barnet har god social integration och studier i specialskolor, även om det är möjligt för dem att gå på ordinarie skola..
Personer med Downs syndrom har en högre risk att få andra sjukdomar som:
- Hjärtproblem;
- Andningsförändringar;
- Sömnapné;
- Sköldkörtelsjukdomar.
Dessutom måste barnet ha någon form av inlärningssvårigheter, men har inte alltid mental retardering och kan utvecklas, kunna studera och till och med arbeta, ha en livslängd på över 40 år, men de är vanligtvis beroende av vård och behov övervakas av kardiolog och endokrinolog under hela livet.
Hur man undviker
Downs syndrom är en genetisk sjukdom och kan därför inte förhindras, men att bli gravid före 35 års ålder kan vara ett av sätten att minska risken för att få ett barn med detta syndrom. Pojkar med Downs syndrom är sterila och kan därför inte få barn, men flickor kan bli gravida normalt och är mycket troliga att få barn med Downs syndrom.
