Hemsida » Genetiska sjukdomar » Vad är ögonkolobom och hur man ska behandla

    Vad är ögonkolobom och hur man ska behandla

    Kattögonsyndrom är en typ av missbildning i ögat, känd som kolobom, vilket gör att mittlagret i ögat, kallat uvea, inte existerar eller förändras. Detta påverkar strukturen som stöder iris och därför förändras dess form och blir lik den hos en katt, men förmågan att se är nästan alltid bibehållen.

    Även om detta är ett av de mest kända fallen, finns det andra typer av förändringar i strukturerna i ögat som ingår i gruppen av okulära kolobom, och som inkluderar:

    • Ögonlockskolobom: babyen föds saknar en bit av övre eller nedre ögonlock, men har normal syn;
    • Optisk nervkolobom: delar av synnerven saknas, vilket kan påverka synen eller orsaka blindhet;
    • Retinal coloboma: näthinnan är dåligt utvecklad eller har små brister som påverkar synen, vilket kan skapa mörka fläckar på den bild som ses, till exempel;
    • Makulär kolobom: det finns ett misslyckande i utvecklingen av den centrala regionen i näthinnan och därför påverkas synen kraftigt.

    I vissa fall kan coloboma vara bilateralt och påverkar därför båda ögonen, men typen av coloboma kan variera från ett öga till det andra.

    Det finns fortfarande inget botemedel mot denna typ av ögonmissbildning, men behandlingen hjälper till att minska några av symtomen och förbättra personens livskvalitet..

    Huvudsakliga symtom

    Symtomen på coloboma varierar beroende på dess typ, men de vanligaste tecknen är:

    • Eleven i form av ett "nyckelhål";
    • Brist på en bit av ögonlocket;
    • Överdriven ljuskänslighet;
    • Svårigheter att se det förbättras inte med glasögon.

    Dessutom, om det är ett kolobom av synnerven, näthinnan eller makula, kan det också förekomma allvarliga minskningar i synförmågan, och vissa barn kan till och med föds med blindhet..

    Eftersom dessa förändringar ofta är relaterade till andra problem, såsom grå starr, glaukom eller nystagmus, till exempel, kan läkaren behöva göra flera tester på barnets ögon för att bedöma om det finns andra problem som måste behandlas..

    Vad orsakar coloboma

    Coloboma uppstår när det sker en genetisk mutation under de första tre månaderna av graviditeten. Även om denna mutation kan överföras från föräldrar till barn, finns det också många fall där det händer spontant, utan andra fall i familjen.

    Hur behandlingen görs

    Behandling för kolobom, såsom kattögonsyndrom, är endast nödvändig när förändringen orsakar svårigheter att se eller något annat symptom. Annars planerar ögonläkaren bara möten var sjätte månad för att bedöma utvecklingen av ögat, åtminstone fram till 7 års ålder.

    I fall där behandling behövs varierar den använda tekniken beroende på symptom:

    • Användning av färgade kontaktlinser: har en målad iris som gör det möjligt att dölja eleven med en form som liknar en katt;
    • Bär solglasögon eller placera filter på fönster hemifrån och bil: hjälper till att minska mängden ljus när det finns överdrivet ögonkänslighet;
    • Kosmetisk kirurgi: låter dig rekonstruera det saknade ögonlocket eller permanent återställa pupillen.

    När det finns en minskning av synförmågan kan ögonläkaren också prova olika tekniker som glasögon, linser eller till och med lasikoperationer, för att försöka identifiera om det finns en möjlighet att förbättra synen.