Vad är cystinos och huvudsymtom
Cystinos är en medfödd sjukdom där kroppen ackumulerar överskott av cystin, en aminosyra som, när den är i överflöd i cellerna, producerar kristaller som förhindrar att cellerna fungerar korrekt och därför kan denna sjukdom påverka flera organ i kroppen, delas upp i tre huvudtyper:
- Nefropatisk cystinos: påverkar främst njurarna och förekommer hos barnet, men kan utvecklas till andra delar av kroppen, t.ex. ögonen;
- Mellancystinos: det liknar nefropatisk cystinos men börjar utvecklas i tonåren;
- Okulär cystinos: det är den mindre allvarliga typen som bara drabbar ögonen.
Detta är en genetisk sjukdom som kan upptäckas i ett urin- och blodprov som barn, omkring 6 månaders ålder. Föräldrar och barnläkare kan misstänka sjukdomen om barnet alltid är mycket törstigt, urinerar och kräks mycket och inte går upp i vikt ordentligt, med misstank för Fanconi syndrom.
Huvudsakliga symtom
Symtom på cystinos varierar beroende på det drabbade organet och kan inkludera:
Njurcystinos
- Ökad törst;
- Ökad vilja att kissa;
- Lätt trötthet;
- Ökat blodtryck.
Cystinos i ögonen
- Smärta i ögonen;
- Ljuskänslighet;
- Svårigheter att se, som kan utvecklas till blindhet.
Dessutom kan det också finnas andra tecken som svårigheter att svälja, utvecklingsförsening, frekvent kräkningar, förstoppning eller komplikationer som diabetes och förändringar i sköldkörtelfunktion, till exempel.
Vad orsakar cystinos
Cystinos är en sjukdom orsakad av en mutation i CTNS-genen, som ansvarar för produktionen av ett protein som kallas cystinosin. Detta protein avlägsnar vanligtvis cystin från cellerna inuti och förhindrar att det byggs upp inuti.
När denna ansamling inträffar skadas friska celler och fungerar inte normalt och skadar hela organet över tid..
Hur behandlingen görs
Behandling sker vanligtvis från det ögonblick som sjukdomen diagnostiseras, med början med användning av läkemedel, såsom cysteamin, som hjälper kroppen att eliminera en del av överskottet cystin. Det är emellertid inte möjligt att helt förhindra att sjukdomen utvecklas och därför är det ofta nödvändigt att ha en njurtransplantation, när sjukdomen redan har drabbat organet allvarligt..
Men när sjukdomen finns i andra organ, botar transplantationen inte sjukdomen och därför kan det vara nödvändigt att fortsätta använda medicinen.
Dessutom behöver vissa symtom och komplikationer specifik behandling, såsom diabetes eller sköldkörtelsjukdomar, för att förbättra barnens livskvalitet..
