Vad är Neurofibromatosis och huvudtyper

Neurofibromatosis, även känd som Von Recklinghausens sjukdom, är en ärftlig sjukdom som manifesterar sig omkring 15 års ålder och orsakar onormal tillväxt av nervvävnad i kroppen och bildar små yttre tumörer, kallad neurofibromas..

I allmänhet är neurofibromatos godartad och utgör inte någon hälsorisk, men eftersom det orsakar uppkomsten av yttre tumörer kan det leda till kroppslig desfigurering, vilket i slutändan gör att de drabbade människor tänker ta operation för att ta bort dem.

Även om neurofibromatos inte har något botemedel, eftersom tumörerna kan växa tillbaka, kan behandling med kirurgi eller strålbehandling försökas försöka minska tumörernas storlek.

Typer av neurofibromatos

Neurofibromatosis kan delas in i tre typer:

• Neurofibromatosis typ 1: orsakad av mutationer i kromosom 17 som minskar produktionen av neurofibromin, ett protein som används av kroppen för att förhindra uppkomsten av tumörer. Denna typ av neurofibromatos kan också orsaka synförlust och impotens;
• Neurofibromatosis typ 2: orsakad av mutationer i kromosom 22, vilket minskar produktionen av merlina, ett annat protein som undertrycker tillväxten av tumörer hos friska individer. Denna typ av neurofibromatos kan orsaka hörselnedsättning;
• Schwannomatose: det är den sällsynta typen av sjukdom där tumörer utvecklas i skallen, ryggmärgen eller perifera nerver. I allmänhet förekommer symtom av denna typ mellan 20 och 25 år.

Beroende på typen av neurofibromatos kan symtomen variera. Så kolla in de vanligaste symptomen för varje typ av neurofibromatos.

Vad som orsakar neurofibromatos

Neurofibromatosis orsakas av genetiska förändringar i vissa gener, särskilt kromosom 17 och kromosom 22. Dessutom verkar sällsynta fall av Schwannomatosis orsakas av förändringar i mer specifika gener såsom SMARCB1 och LZTR. Alla förändrade gener är viktiga för att hämma produktionen av tumörer och därför leder de till uppkomsten av tumörer som är karakteristiska för neurofibromatos när de påverkas..

Även om de flesta diagnostiserade fallen överförs från föräldrar till barn, finns det också människor som kanske aldrig har haft några fall av sjukdomen i familjen..

Hur behandlingen görs 

Behandling för neurofibromatos kan göras genom kirurgi för att ta bort tumörer som sätter press på organ eller genom strålbehandling för att minska storleken. Det finns dock ingen behandling som garanterar ett botemedel eller som förhindrar uppkomsten av nya tumörer.

I de svåraste fallen, där patienten utvecklar cancer, kan det vara nödvändigt att genomgå behandling med kemoterapi eller strålbehandling riktad mot maligna tumörer. Läs mer om behandling av neurofibromatosis.