Harlequin Ithyos symtom, diagnos och behandling
Harlekin-iktyos är en sällsynt och allvarlig genetisk sjukdom som kännetecknas av förtjockning av keratinskiktet som bildar barnets hud, så att huden är tjock och har en tendens att dra och sträcka, vilket orsakar deformationer i ansiktet och i hela kroppen och ger komplikationer för barnet, såsom andningssvårigheter, matning och ta några mediciner.
I allmänhet dör spädbarn födda med harlekinekytos några veckor efter födseln eller överlever till 3 års ålder, eftersom eftersom huden har flera sprickor försämras hudens skyddande funktion, med större chans för återkommande infektioner.
Orsakerna till harlekinektyos är ännu inte helt förstås, men troliga föräldrar är mer benägna att få ett sådant barn. Denna sjukdom har inget botemedel, men det finns behandlingsalternativ som hjälper till att lindra symtomen och öka barnets livslängd..
Symtom på Harlequin Ithyosis
Den nyfödda med harlekinektyos presenterar huden täckt av en mycket tjock, slät och ogenomskinlig plack som kan äventyra flera funktioner. De viktigaste egenskaperna hos denna sjukdom är:
- Torr och fjällande hud;
- Svårigheter att mata och andas;
- Sprickor och sår på huden, vilket gynnar förekomsten av olika infektioner;
- Deformationer av ansiktsorganen, såsom ögon, näsa, mun och öron;
- Fel i sköldkörteln;
- Extrema dehydrering och elektrolytstörningar;
- Skalande hud över hela kroppen.
Dessutom kan det tjocka skiktet på huden täcka öronen och inte vara synligt, förutom att det äventyrar fingrar och tår och näspyramiden. Den förtjockade huden gör det också svårt för barnet att röra sig och stanna i en halvböjd rörelse.
Eftersom hudens skyddande funktion försämras rekommenderas att detta barn hänvisas till Neonatal Intensive Care Unit (ICU Neo) så att han / hon kan få den nödvändiga vården för att undvika komplikationer. Förstå hur den nyfödda ICU fungerar.
Hur diagnosen ställs
Diagnosen Harlekin-iktyos kan göras under prenatalperioden genom prov såsom ultraljud, som alltid visar en öppen mun, begränsning av andningsrörelser, nasal förändring, alltid fixerade eller klöda händer, eller genom analys av fostervatten eller biopsi. fosterhud som kan göras vid 21 eller 23 veckors graviditet.
Dessutom kan genetisk rådgivning göras för att verifiera risken för att barnet föddes med denna sjukdom om föräldrar eller släktingar presenterar genen som är ansvarig för sjukdomen. Genetisk rådgivning är viktig för föräldrar och familj att förstå sjukdomen och vården de borde ha.
Harlequin Ithyosis Behandling
Behandlingen för harlekinektyos syftar till att minska nyfödds obehag, lindra symtom, förebygga infektioner och öka barnets livslängd. Behandlingen måste göras på sjukhus, eftersom sprickor och skalning av huden gynnar infektionen av bakterier, vilket gör sjukdomen ännu mer allvarlig och komplicerad..
Behandlingen inkluderar doser av syntetiskt vitamin A två gånger om dagen, för att ge förnyelse av cellerna, vilket minskar såren på huden och ger större rörlighet. Kroppstemperaturen måste hållas under kontroll och huden hydratiseras. För att hydrera huden används vatten och glycerin eller uppmjukande medel ensamma eller förknippas med formuleringar som innehåller urea eller ammoniaklaktat, som måste appliceras 3 gånger om dagen. Förstå hur iktyosbehandling ska göras.
Har botemedel?
Harlekin-iktyos har inget botemedel men barnet kan få behandling direkt efter födseln i den neonatala ICU som syftar till att minska hans obehag.
Målet med behandlingen är att kontrollera temperaturen och hydrera huden. Doser av syntetiskt vitamin A administreras och i vissa fall kan autotransplantation av huden utföras. Trots svårigheten lyckades vissa barn att amma efter cirka 10 dagar, men det finns få barn som når ett livstid.
