Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) vad är det, symptom och behandling
Fibrodysplasia ossificans progressiva, även känd som FOP, progressiv myositis ossificans eller Stone Man-syndrom, är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som får kroppens mjuka vävnader, till exempel ligament, senor och muskler, att försvåra, bli hårda och hindrar kroppsliga rörelser. Dessutom kan detta tillstånd också orsaka kroppsliga förändringar.
I de flesta fall förekommer symtomen under barndomen, men vävnadernas omvandling till ben fortsätter till vuxen ålder, vid vilken åldern diagnosen ställs kan variera. Det finns dock många fall där barnet vid födseln redan har missbildningar av tår eller revben som kan leda till att barnläkaren misstänker sjukdomen.
Även om det inte finns något botemedel mot fibrodysplasia ossificans progressiva, är det viktigt att barnet alltid åtföljs av en barnläkare och pediatrisk ortoped, eftersom det finns former av behandling som kan hjälpa till att lindra vissa symtom, såsom svullnad eller ledvärk, förbättra kvaliteten på liv.
Huvudsakliga symtom
De första tecknen på fibrodysplasia ossificans progressiva visas vanligtvis strax efter födseln med närvaron av missbildningar i tårna, ryggraden, axlarna, höfterna och lederna.
De andra symtomen uppträder vanligtvis fram till 20 års ålder och inkluderar:
- Röda svullnader i kroppen, som försvinner men lämnar ben på plats;
- Benutveckling i stroke;
- Gradvis svårighet att flytta händer, armar, ben eller fötter;
- Problem med blodcirkulationen i lemmarna.
Beroende på de drabbade regionerna är dessutom utvecklingen av hjärt- eller luftvägsproblem också vanligt, särskilt när det uppstår ofta andningsinfektioner.
Fibrodysplasia ossificans progressiva påverkar vanligtvis först nacken och axlarna, fortsätter sedan till rygg, bagageutrymme och lemmar.
Även om sjukdomen kan orsaka flera begränsningar över tid och dramatiskt minska livskvaliteten är livslängden vanligtvis lång, eftersom det vanligtvis inte finns några mycket allvarliga komplikationer som kan vara livshotande.
Vad som orsakar fibrodysplasi
Den specifika orsaken till fibrodysplasia ossificans progressiva och processen genom vilken vävnader förvandlas till ben är ännu inte känd, men sjukdomen uppstår på grund av en genetisk mutation på kromosom 2. Även om denna mutation kan gå från föräldrar till barn, är det vanligare att sjukdomen förekommer slumpmässigt.
Nyligen har ökat uttryck av morfogenetiskt protein från ben 4 (BMP 4) i fibroblaster närvarande i tidiga FOP-lesioner beskrivits. BMP 4-proteinet är beläget på kromosom 14q22-q23.
Hur du bekräftar diagnosen
Eftersom det orsakas av en genetisk förändring och det inte finns något specifikt genetiskt test för detta, ställs diagnosen vanligtvis av barnläkaren eller ortopeden genom bedömning av symtom och analys av barnets kliniska historia. Detta beror på att andra tester, till exempel biopsi, orsakar mindre trauma som kan leda till utveckling av ben på den undersökta platsen..
Ofta är den första upptäckten av detta tillstånd närvaron av massor i kroppens mjuka vävnader, som gradvis minskar i storlek och ossify.
Hur behandlingen görs
Det finns ingen form av behandling som kan bota sjukdomen eller förhindra dess utveckling och därför är det mycket vanligt att de flesta patienter är begränsade till rullstol eller säng efter 20 års ålder..
När luftvägsinfektioner förekommer, som förkylningar eller influensa, är det mycket viktigt att gå till sjukhuset strax efter de första symtomen för att starta behandlingen och för att undvika uppkomsten av allvarliga komplikationer i dessa organ. Att upprätthålla god munhygien undviker dessutom behovet av tandbehandling, vilket kan leda till nya benbildningskriser, vilket kan påskynda rytmen i sjukdomen.
Även om de är begränsade är det också viktigt att främja fritids- och socialt aktiviteter för personer med sjukdomen, eftersom deras intellektuella och kommunikationsförmåga förblir intakt och utvecklas.
