Apert-syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av en missbildning i ansikte, skalle, händer och fötter. Skallebenen stängs tidigt och lämnar inget utrymme för hjärnan att utvecklas, vilket orsakar överdrivet...
Genetiska sjukdomar - Sida 3
Sanfilippo-syndrom, även känt som mukopolysackaridos typ III eller MPS III, är en genetisk metabolisk sjukdom som kännetecknas av minskad aktivitet eller frånvaro av ett enzym som är ansvarigt för nedbrytande...
Alopecia areata har inget botemedel och behandlingen beror på svårighetsgraden av håravfallet, men det görs vanligtvis med injektioner och salvor som appliceras i hårbotten. Orsakerna till denna sjukdom är okända,...
Patau syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar missbildningar i nervsystemet, hjärtfel och en spricka i barnets läpp och mun i taket, och kan upptäckas även under graviditet, genom...
Marfans syndrom är en genetisk sjukdom som påverkar bindvävnaden, som ansvarar för stöd och elasticitet hos olika organ i kroppen. Personer med detta syndrom tenderar att vara väldigt långa, tunna...
Angelman syndrom är en genetisk och neurologisk sjukdom som kännetecknas av anfall, frånkopplade rörelser, intellektuell retardering, frånvaro av tal och överdriven skratt. Barn med detta syndrom har en stor mun,...
Syndactyly är ett begrepp som används för att beskriva en situation, mycket vanligt, som händer när en eller flera fingrar, på händerna eller fötterna, föds fastnat ihop. Denna förändring kan...
Polydactyly är en deformitet som uppstår när en eller flera extra fingrar föds i handen eller foten och kan orsakas av ärvda genetiska modifieringar, det vill säga generna som är...
