Apert syndrom

Apert-syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av en missbildning i ansikte, skalle, händer och fötter. Skallebenen stängs tidigt och lämnar inget utrymme för hjärnan att utvecklas, vilket orsakar överdrivet tryck på det. Dessutom är benen på händer och fötter limmade.

Orsaker till Apert-syndrom

Även om orsakerna till utvecklingen av Apert-syndrom inte är kända, utvecklas det på grund av mutationer under graviditetsperioden.

Funktioner av Apert syndrom

Egenskaper hos barn födda med Apert-syndrom är:

• ökat intrakraniellt tryck
• psykisk funktionshinder
• blindhet
• hörselnedsättning
• otitis
• hjärt-andningsproblem
• njurkomplikationer

Källa: Centers for Disease Control and Prevention

Apert-syndromets förväntade livslängd

Livslängden för barn med Apert-syndrom varierar beroende på deras ekonomiska tillstånd, eftersom flera operationer är nödvändiga under deras livstid för att förbättra andningsfunktionen och dekomprimering av det intrakraniella utrymmet, vilket innebär att barnet som inte har dessa tillstånd kan lider mer på grund av komplikationer, även om det finns många vuxna som lever i detta syndrom.

Målet med behandling av Apert-syndrom är att förbättra din livskvalitet, eftersom det inte finns något botemedel mot sjukdomen.