Vad är Marfans syndrom, symtom och behandling
Marfans syndrom är en genetisk sjukdom som påverkar bindvävnaden, som ansvarar för stöd och elasticitet hos olika organ i kroppen. Personer med detta syndrom tenderar att vara väldigt långa, tunna och har extremt långa fingrar och tår och kan också ha förändringar i hjärta, ögon, ben och lungor.
Detta syndrom uppstår på grund av en ärftlig defekt i fibrillin-1-genen, som är huvudkomponenten i ligament, artärväggar och leder, vilket gör att vissa delar och organ i kroppen blir sköra. Diagnosen ställs av en allmänläkare eller barnläkare genom personens hälsohistorik, blodprover och avbildning och behandlingen består av att stödja de följder som orsakas av syndromet.
Huvudsakliga symtom
Marfan syndrom är en genetisk sjukdom som orsakar förändringar i olika system i kroppen, vilket leder till tecken och symtom som kan uppträda vid födseln eller till och med under hela livet, vars svårighetsgrad varierar från en person till en annan. Dessa tecken kan visas på följande platser:
- heart: de viktigaste konsekvenserna av Marfans syndrom är hjärtförändringar, vilket leder till förlust av stöd i artärväggen, vilket kan orsaka aortaaneurysm, ventrikulär dilatation och mitralventil prolaps;
- ben: detta syndrom får benen att växa alltför mycket och kan ses genom att överdriva personens höjd och armarna, fingrarna och tårna mycket långt. Det utgrävda bröstet, även kallad pectus excavatum, det är när en depression bildas i mitten av bröstet;
- ögon: det är vanligt att personer som har detta syndrom har förskjutning av näthinnan, glaukom, grå starr, närsynthet och kan ha den vitaste delen av ögat mer blåaktig;
- Spine: manifestationerna av detta syndrom kan vara synliga i ryggmärgsproblem, såsom skolios, vilket är avvikelsen från ryggraden till höger eller vänster sida. Det är också möjligt att observera en ökning av duralsäcken i korsryggen, som är membranet som täcker ryggraden.
Andra tecken som kan uppstå på grund av detta syndrom är ledbandens löshet, deformiteter i gommen, känd som taket i munnen, och platta fötter, som kännetecknas av långa fötter, utan svängning av sulan. Se mer vad som är plattfot och hur behandlingen görs.
Orsaker till Marfan syndrom
Marfans syndrom orsakas av en defekt i genen som kallas fibrillin-1 eller FBN1, som har funktionen att säkerställa stöd och bilda de elastiska fibrerna från olika organ i kroppen, såsom ben, hjärta, ögon och ryggraden.
I de flesta fall är denna defekt ärftlig, det betyder att den överförs från far eller mor till barnet och kan hända hos både kvinnor och män. I vissa sällsynta fall kan emellertid denna defekt i genen inträffa av en slump och utan känd anledning.
Hur diagnosen ställs
Diagnosen Marfans syndrom ställs av en allmänläkare eller barnläkare baserat på personens familjehistoria och fysiska förändringar, och avbildningstester, såsom ekokardiografi och elektrokardiogram, kan beordras för att upptäcka möjliga hjärtproblem, t.ex. aortadissektion. Läs mer om aortadissektion och hur man identifierar.
Röntgenbilder, datortomografi eller avbildning av magnetisk resonans indikeras också för att kontrollera förändringar i andra organ och blodprover, såsom genetiska test, som kan upptäcka mutationer i genen som är ansvarig för uppkomsten av detta syndrom. Efter att ha lämnat testresultaten kommer läkaren att ge genetisk rådgivning, där rekommendationer om familjegenetik kommer att ges..
Behandlingsalternativ
Behandlingen av Marfans syndrom syftar inte till att bota sjukdomen, men det hjälper till att minska symtomen för att förbättra livskvaliteten för personer med detta syndrom och syftar till att minimera spinal deformiteter, förbättra rörelserna hos leder och minskar risken för förskjutningar.
Därför bör patienter med Marfan-syndrom regelbundet undersöka hjärtat och blodkärlen och ta mediciner som betablocker för att förhindra skada på hjärt-kärlsystemet. Dessutom kan kirurgisk behandling vara nödvändig för att korrigera aortarartärlesioner, till exempel.
