Vad är Pfeiffer syndrom

Pfeiffer-syndrom är en sällsynt sjukdom som uppstår när de ben som bildar huvudet förenas tidigare än väntat, under de första veckorna av graviditeten, vilket leder till utveckling av deformiteter i huvudet och ansiktet. Dessutom är ett annat kännetecken för detta syndrom föreningen mellan barnets små fingrar och tår.

Orsakerna är genetiska och det finns inget som modern eller fadern gjorde under graviditeten som kan orsaka detta syndrom men det finns studier som tyder på att när föräldrar blev gravida efter 40 års ålder, är chanserna för denna sjukdom större.

Typer av Pfeiffer-syndrom

Denna sjukdom kan klassificeras enligt dess svårighetsgrad och kan vara:

• Typ 1: Det är den mildaste formen av sjukdomen och inträffar när det är sammankoppling av skalbenen, kinderna är nedsänkta och det förändras i fingrar eller tår, men i allmänhet utvecklas barnet normalt och dess intelligens bibehålls, även om det kan vara dövhet och hydrocefalus. 
• Typ 2: Huvudet är i form av en klöver, med komplikationer i det centrala nervsystemet, liksom deformitet i ögon, fingrar och organbildning. I det här fallet har barnet en sammansmältning mellan benen i armar och ben och kan därför inte presentera väl definierade armbågar och knän och det är vanligtvis mental retardering involverat..
• Typ 3: Det har samma egenskaper som typ 2, men huvudet är inte klöverformat. 

Endast barn födda med typ 1 är mer benägna att överleva, även om det krävs flera operationer under hela livet, medan typerna 2 och 3 är svårare och överlever i allmänhet inte efter födseln..

Hur diagnosen ställs

Diagnosen ställs vanligtvis strax efter födseln genom att observera alla egenskaper som barnet har. Under ultraljud kan dock barnläkaren indikera att barnet har ett syndrom så att föräldrarna kan förbereda sig. Det är sällsynt att barnläkaren indikerar att det är Pfeifers syndrom eftersom det finns andra syndrom som kan ha liknande egenskaper som Aperts syndrom eller Crouzon syndrom, till exempel.

De viktigaste kännetecknen för Pfeifers syndrom är fusionen mellan benen som bildar skallen och förändringarna i fingrar och tår som kan manifestera genom:

• Oval eller asymmetrisk huvudform, i form av en 3-lövklöver;
• Liten platt näsa;
• Luftvägs hindring;
• Ögonen kan vara mycket framstående och breda från varandra;
• Tummarna mycket tjocka och vände inåt;
• Stora tår långt bort från resten;
• Tänder sammanfogade genom ett tunt membran;
• Det kan vara blindhet på grund av de förstorade ögonen, deras position och ökat ögontryck;
• Det kan vara dövhet på grund av missbildande i hörselgången;
• Det kan vara mental retardering;
• Det kan finnas hydrocephalus.

Föräldrar som har fått ett sådant barn kan få andra barn med samma syndrom och av det skälet är det lämpligt att gå till en genetisk rådgivningskonsultation för att få veta mer och veta vilka chanser det är att få ett friskt barn..

Hur är behandlingen

Behandling av Pfeifers syndrom bör börja efter födseln med vissa operationer som kan hjälpa barnet utvecklas bättre och förhindra syn- eller hörselnedsättning, om det fortfarande finns tid att göra det. Vanligtvis genomgår barnet som har detta syndrom flera operationer på skallen, ansiktet och käken för att dekomprimera hjärnan, ombygga skallen, bättre anpassa ögonen, separera fingrarna och förbättra tuggan.

Under det första leveåret rekommenderas att man utför operation för att öppna skallens suturer, så att hjärnan fortsätter att växa normalt utan att komprimeras av huvudets ben. Om barnet har mycket framträdande ögon kan vissa operationer utföras för att korrigera storleken på uttagen för att bevara synen.

Innan barnet fyller 2 års ålder kan läkaren föreslå att tandvården utvärderas för möjlig operation eller användning av tandanpassningsanordningar, som är viktiga för utfodring.