Vad är Patau syndrom

Patau syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar missbildningar i nervsystemet, hjärtfel och en spricka i barnets läpp och mun i taket, och kan upptäckas även under graviditet, genom diagnostiska tester som fostervattensbesvär och ultraljud.

Normalt överlever barn med denna sjukdom mindre än 3 dagar i genomsnitt, men det finns fall av överlevnad upp till 10 års ålder, beroende på svårighetsgraden av syndromet.

Egenskaper av Patau-syndrom

De vanligaste egenskaperna hos barn med Patau-syndrom är:

• Allvarliga missbildningar i centrala nervsystemet;
• Allvarlig mental retardering;
• Medfödda hjärtfel;
• För pojkar får testiklarna inte stiga ned från bukhålan till pungen;
• För flickor kan förändringar i livmodern och äggstockarna förekomma;
• Polycystiska njurar;
• Klyftläpp och gommen;
• Missuppfattning av händerna;
• Defekter i bildandet av ögonen eller frånvaron av dem.

Dessutom kan vissa barn också ha låg födelsevikt och ett sjätte finger på händerna eller fötterna. Detta syndrom drabbar de flesta barn med mödrar som blev gravida efter 35 års ålder.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandling för Patau syndrom. Eftersom detta syndrom orsakar så allvarliga hälsoproblem, består behandlingen av att lindra obehag och underlätta barnets utfodring, och om det överlever är följande vård baserad på de symtom som uppvisar.

Kirurgi kan också användas för att reparera hjärtfel eller sprickor i läppar och tak i munnen och för att göra fysioterapi, arbetsterapi och talterapisessioner, vilket kan hjälpa till att utveckla överlevande barn..

Möjliga orsaker

Patau syndrom inträffar när ett fel inträffar under celldelning som resulterar i en triplikering av kromosom 13, vilket påverkar barnets utveckling medan han fortfarande befinner sig i moders livmoder.

Detta fel i delningen av kromosomer kan förknippas med moderns avancerade ålder, eftersom sannolikheten för att trisomier inträffar är mycket större hos kvinnor som blir gravida efter 35 års ålder..