Vad är Angelmans syndrom, symtom och behandling

Angelman syndrom är en genetisk och neurologisk sjukdom som kännetecknas av anfall, frånkopplade rörelser, intellektuell retardering, frånvaro av tal och överdriven skratt. Barn med detta syndrom har en stor mun, tunga och käken, en liten panna och är vanligtvis blonda och har blå ögon..

Orsakerna till Angelman syndrom är genetiska och är relaterade till frånvaro eller mutation på kromosom 15 som ärvts från modern. Detta syndrom har inget botemedel, men det finns behandlingar som hjälper till att minska symtomen och förbättra livskvaliteten för personer med sjukdomen..

Symtom på Angelman syndrom

Symtomen på Angelman syndrom kan ses under det första leveåret på grund av försenad motorisk och intellektuell utveckling. Således är de viktigaste symtomen på denna sjukdom:

• Allvarlig mental retardering;
• Frånvaro av språk, med ingen eller mindre användning av ord;
• Ofta anfall;
• Vanliga skrattepisoder;
• Svårigheter att börja krypa, sitta och gå;
• Oförmåga att koordinera rörelser eller tremulous rörelse av lemmarna;
• mikrocefali;
• Hyperaktivitet och ouppmärksamhet;
• Sömnproblem;
• Ökad känslighet för värme;
• Attraktion och fascination för vatten;
• skelning;
• Käken och tungan sticker ut;
• Ofta sikla.

Dessutom har barn med Angelman-syndrom typiska ansiktsdrag, såsom en stor mun, liten panna, tänder med stort åtskillnad, framstående haka, tunn överläpp och ljusare öga.

Barn med detta syndrom tenderar också att skratta spontant och ständigt och samtidigt skaka handen, vilket också händer i tider av spänning, till exempel.

Hur är diagnosen

Diagnosen av Angelman syndrom ställs av barnläkaren eller allmänläkaren genom att observera de tecken och symtom som personen har uppvisat, till exempel svår psykisk retardering, okoordinerade rörelser, krampanfall och lyckligt ansikte, till exempel.

Dessutom rekommenderar läkaren att utföra några tester för att bekräfta diagnosen, såsom elektroencefalogram och genetiska test, vilket görs i syfte att identifiera mutationen. Ta reda på hur genetisk testning av Angelman syndrom görs.

Hur behandlingen görs

Behandling för Angelman syndrom består av en kombination av terapier och mediciner. Behandlingsmetoder inkluderar:

• sjukgymnastik: Tekniken stimulerar lederna och förhindrar stelhet, ett karakteristiskt symptom på sjukdomen;
• Arbetsterapi: Denna terapi hjälper patienter med syndromet att utveckla sin autonomi i vardagliga situationer, inklusive aktiviteter som att klä sig, borsta tänderna och kamma håret;
• Talterapi: Användningen av denna terapi är mycket frekvent, eftersom människorna med Angelmans syndrom har en mycket nedsatt kommunikationsaspekt och terapin hjälper till att utveckla språket;
• hydroterapi: Aktiviteter som äger rum i vattnet som tonar musklerna och slappnar av individer, vilket minskar symtomen på hyperaktivitet, sömnstörningar och uppmärksamhetsbrist;
• Musikterapi: Terapi som använder musik som ett terapeutiskt verktyg, ger personer en minskning av ångest och hyperaktivitet;
• hippoterapi: Det är en terapi som använder hästar och tillhandahåller de med Angelman syndrom att tona muskler, förbättra balansen och motorisk koordination.

Angelman syndrom är en genetisk sjukdom som inte har något botemedel, men dess symtom kan lindras med ovanstående terapier och med användning av läkemedel, till exempel Ritalin, som fungerar genom att minska agitationen hos personer med detta syndrom..