Hemsida » Sällsynta sjukdomar » Vad är och hur man diagnostiserar Ohtahara syndrom

    Vad är och hur man diagnostiserar Ohtahara syndrom

    Ohtahara syndrom är en sällsynt typ av epilepsi som vanligtvis förekommer hos spädbarn under 3 månaders ålder, och är därför också känd som infantil epileptisk encefalopati..

    De första anfallen av denna typ av epilepsi inträffar vanligtvis under det sista trimestern av graviditeten, fortfarande inuti livmodern, men de kan också visas under de första 10 dagarna av barnets liv, kännetecknas av ofrivilliga muskelsammandragningar som lämnar benen och armarna stela för vissa den 2: a.

    Även om det inte finns något botemedel, kan behandling göras med användning av läkemedel, fysioterapi och adekvat kost för att förhindra uppkomsten av kriser och förbättra barnets livskvalitet..

    Hur du bekräftar diagnosen

    I vissa fall kan Ohtaharas syndrom diagnostiseras av barnläkaren endast genom att observera symptomen och bedöma barnets historia.

    Läkaren kan emellertid också beställa ett elektroencefalogram, som är ett smärtfritt test, som mäter hjärnaktivitet under anfall. Läs mer om hur denna undersökning görs.

    Hur behandlingen görs

    Den första behandlingsformen som indikeras av barnläkaren är vanligtvis användningen av anti-epileptiska läkemedel, såsom Clonazepam eller Topiramate, för att försöka kontrollera uppkomsten av kriser. Dessa läkemedel kan emellertid visa små resultat och därför kan de fortfarande vara andra former av behandling rekommenderas, inklusive:

    • Användning av kortikosteroider, med kortikotrofin eller prednison: minska antalet anfall hos vissa barn;
    • Epilepsi kirurgi: det används hos barn där attackerna orsakas av ett specifikt hjärnområde och det görs med avlägsnande av det området, så länge det inte är viktigt för hjärnans funktion;
    • Äta en ketogen diet: kan användas i alla fall för att komplettera behandlingen och består av att eliminera livsmedel som är rika på kolhydrater från kosten, till exempel bröd eller pasta, för att kontrollera uppkomsten av anfall. Se vilka livsmedel som är tillåtna och förbjudna i den här typen av diet.

    Även om behandling är mycket viktig för att förbättra barnets livskvalitet, finns det många fall där Ohtaharas syndrom förvärras över tid och orsakar förseningar i kognitiv och motorisk utveckling. På grund av denna typ av komplikationer är livslängden låg och är ungefär 2 år.

    Vad orsakar syndromet

    Orsaken till Ohtaharas syndrom är svår att identifiera i de flesta fall, men de två huvudfaktorerna som verkar vara ursprunget till detta syndrom är genetiska mutationer under graviditet och hjärna missbildningar.

    Så för att försöka minska risken för denna typ av syndrom bör man undvika att bli gravid efter 35 års ålder och följa alla läkares rekommendationer, som att undvika alkoholkonsumtion, inte röka, undvika användning av receptfria läkemedel och delta i alla prenatala konsultationer, till exempel. Förstå alla orsakerna som kan leda till en riskabel graviditet.