Vad är Zellwegers syndrom och hur man behandlar det
Zellweger syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar förändringar i skelettet och ansiktet, samt allvarliga skador på viktiga organ som hjärta, lever och njurar. Dessutom är brist på styrka, svårigheter att höra och kramper..
Spädbarn med detta syndrom visar vanligtvis tecken och symtom de första timmarna eller dagarna efter födseln, så att barnläkaren kan be om att göra blod- och urintest för att bekräfta diagnosen..
Även om det inte finns något botemedel mot detta syndrom, hjälper behandlingen att korrigera några av förändringarna, ökar chanserna för överlevnad och möjliggör förbättringar av livskvaliteten. Beroende på typen av organförändringar har emellertid vissa barn en genomsnittlig livslängd på mindre än 6 månader.
Syndrom funktioner
De viktigaste fysiska egenskaperna hos Zellweger syndrom inkluderar:
- Platt ansikte;
- Bred, platt näsa;
- Stor panna;
- Warhead gom;
- Ögonen lutade uppåt;
- Huvudet för stort eller för litet;
- Skalleben separerade;
- Tunga större än normalt;
- Hudveck i nacken.
Dessutom kan flera förändringar inträffa i viktiga organ som lever, njurar, hjärna och hjärta, vilket, beroende på svårighetsgraden av missbildningarna, kan vara livshotande.
Det är också vanligt att barnet under de första dagarna av livet har brist på styrka i musklerna, svårigheter att mata, kramper och svårt att höra och se.
Vad orsakar syndromet
Syndromet orsakas av en autosomal recessiv genetisk förändring i PEX-generna, vilket innebär att om det finns fall av sjukdomen i båda föräldrarnas familjer, även om föräldrarna inte har sjukdomen, finns det cirka 25% chans att få ett barn med Zellweger syndrom.
Hur behandlingen görs
Det finns ingen specifik behandlingsform för Zellweger syndrom, och i varje fall behöver barnläkaren utvärdera förändringarna som orsakas av sjukdomen hos barnet och rekommendera den bästa behandlingen. Några alternativ inkluderar:
- Svårigheter att amma: placera ett litet rör direkt upp till magen för att mat ska komma in;
- Förändringar i hjärta, njurar eller lever: läkaren kan välja att genomgå en operation för att försöka reparera missbildningen eller använda läkemedel som lindrar symtomen;
Men i de flesta fall kan förändringar i viktiga organ, såsom levern, hjärtat och hjärnan, inte korrigeras efter födseln, så många barn hamnar med leversvikt, blödning eller livstruande andningsproblem. under de första månaderna.
Vanligtvis består behandlingsteam för denna typ av syndrom av flera hälso- och sjukvårdspersonal förutom barnläkare, till exempel kardiologer, neurokirurger, ögonläkare och ortopeder..
