Vad är Tetra-amelia-syndrom och varför det händer

Tetra-amelia-syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som får barnet att föds utan armar och ben, och kan också orsaka andra missbildningar i skelettet, ansiktet, huvudet, hjärtat, lungorna, nervsystemet eller i könsregionen.

Denna genetiska förändring kan diagnostiseras även under graviditet, och beroende på svårighetsgraden av de identifierade missbildningarna kan förlossningen rekommendera att en abort utförs, eftersom många av dessa missbildningar kan äventyra barnets liv efter födseln.

Även om det inte finns något botemedel, finns det några fall där barnet endast föds med frånvaro av fyra lemmar eller med milda missbildningar och i sådana fall kan det vara möjligt att upprätthålla en tillräcklig livskvalitet..

Huvudsakliga symtom

Utöver frånvaron av ben och armar kan Tetra-amelia-syndrom orsaka många andra missbildningar i olika delar av kroppen, såsom:

Skalle och ansikte

• katarakter;
• Mycket små ögon;
• Mycket låga eller frånvarande öron;
• Nästen mycket vänster eller frånvarande;
• Spalt gommen eller klyftan.

Hjärta och lungor

• Minskad lungstorlek;
• Membran förändras;
• Hjärtventriklar ej separerade;
• Minska hjärtans ena sida.

Könsdelar och urinvägar

• Frånvaro av en njure;
• Outvecklade äggstockar;
• Frånvaro av anus, urinrör eller vagina;
• Närvaro av en öppning under penis;
• Outvecklade könsorgan.

skelett

• Frånvaro av ryggkotor;
• Små eller frånvarande höftben;
• Frånvaro av revben.

I båda fallen är de missbildningar som presenteras olika och därför varierar den genomsnittliga livslängden och risken för livet från en baby till en annan..

Men drabbade människor inom samma familj har vanligtvis mycket liknande missbildningar.

Varför syndromet händer

Det finns fortfarande ingen specifik orsak till alla fall av Tetra-amelia-syndrom, men det finns många fall där sjukdomen uppstår på grund av en mutation i WNT3-genen..

WNT3-genen är ansvarig för att producera ett viktigt protein för utvecklingen av lemmarna och andra kroppssystem under graviditeten. Således, om en förändring i denna gen inträffar, produceras inte proteinet, vilket resulterar i frånvaro av armar och ben, liksom andra missbildningar relaterade till bristen på utveckling.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandling för Tetra-amelia-syndrom, och i de flesta fall överlever barnet inte mer än några dagar eller månader efter födseln på grund av missbildningar som förhindrar dess tillväxt och utveckling.

I fall där barnet överlever innebär emellertid behandling vanligtvis kirurgi för att korrigera några av de missbildningar som presenteras och förbättra livskvaliteten. I frånvaro av lemmar används vanliga rullstolar vanligtvis, förflyttade genom exempelvis huvud, mun eller tunga.

I nästan alla fall är andra människors hjälp nödvändig för att utföra dagliga aktiviteter i livet, men vissa svårigheter och hinder kan övervinnas med arbetsterapisessioner, och det finns även personer med syndromet som kan röra sig själv utan att använda rullstolen.