Hur man behandlar förändringar orsakade av Beckwith-Wiedemann syndrom

Behandling mot Beckwith-Wiedemann-syndrom, som är en sällsynt medfödd sjukdom som orsakar överväxt av vissa delar av kroppen eller organen, varierar beroende på förändringar orsakade av sjukdomen och därför styrs behandling vanligtvis av ett team av flera hälso-och sjukvårdspersonal som kan inkludera barnläkare, kardiolog, tandläkare och flera kirurger, till exempel.

Beroende på symptom och missbildningar orsakade av Beckwith-Wiedemann-syndrom är således de viktigaste typerna av behandlingar:

• Minskade blodsockernivåer: injektioner av serum med glukos görs direkt i venen och för att förhindra att bristen på socker orsakar allvarliga neurologiska förändringar;
• Umbilical eller inguinal hernias: behandling är vanligtvis inte nödvändig eftersom de flesta hernias försvinner under det första leveåret, men om bråket fortsätter att öka i storlek eller om det inte försvinner förrän 3 år kan kirurgi vara nödvändigt;
• Mycket stor tunga: kirurgi kan användas för att korrigera tungans storlek, men det bör endast göras efter 2 års ålder. Fram till denna ålder kan du använda några silikonnipplar för att hjälpa ditt barn att äta lättare;
• Hjärt- eller mag-tarmproblem: botemedel används för att behandla varje typ av problem och bör tas under hela livet. I de svåraste fallen kan läkaren till exempel rekommendera operation för att reparera allvarliga hjärtförändringar.

Dessutom är det mycket troligt att barn som är födda med Beckwith-Wiedemann-syndrom har cancer, så om tumörtillväxt identifieras kan det också vara nödvändigt att ha en operation för att ta bort tumörceller eller andra behandlingar som kemoterapi eller strålbehandling..

Men efter behandlingen utvecklas de flesta barn med Beckwith-Wiedemann-syndrom helt fullständigt utan problem i vuxen ålder..

Diagnos av Beckwith-Wiedemann syndrom

Diagnosen av Beckwith-Wiedemann-syndrom kan endast ställas med observationer av missbildningar efter att barnet har fötts eller genom diagnostiska tester, till exempel ultraljud i buken, till exempel.

För att bekräfta diagnosen kan läkaren dessutom beställa ett blodprov för att göra ett genetiskt test och bedöma om det finns förändringar i kromosom 11, eftersom detta är det genetiska problemet som är vid ursprunget till syndromet..

Beckwith-Wiedemann-syndrom kan övergå från föräldrar till barn, så om någon förälder har haft sjukdomen som barn, rekommenderas genetisk rådgivning innan man blir gravid.