Vad är hemokromatos och hur man identifierar symtom

Hemokromatos är en sjukdom som orsakar överskott av järn i kroppen, som kan ackumuleras i flera organ i kroppen, och uppkomsten av komplikationer såsom skrumplever i levern, diabetes, mörkare hud, hjärtsvikt, ledvärk eller dysfunktion i sexuella körtlar, till exempel.

Denna sjukdom kan orsakas på två sätt:

• Ärftlig hemokromatos: är den främsta orsaken till sjukdomen, som inträffar på grund av mutationer i generna som är ansvariga för absorptionen av järn i matsmältningskanalen, som nu absorberas i stora mängder;
• Sekundär eller förvärvad hemokromatos: det finns en ansamling av järn på grund av andra situationer, främst hos personer med sjukdomar som kallas hemoglobinopatier, där förstörelsen av röda blodkroppar frigör stora mängder järn i blodomloppet. Andra orsaker är upprepade blodtransfusioner, kronisk cirrhos eller felaktig användning av anemi mediciner, till exempel.

Behandlingen för hemokromatos indikeras av hematologen med flebotomier, som periodiskt dras från blod så att det avsatta järnet överförs till de nya röda blodkropparna som kroppen producerar. Ett annat alternativ är användningen av järnchelaterande medel, såsom Desferroxamine, som hjälper till att eliminera det.

Tecken och symtom

Överskott av järn i blodomloppet orsakar avsättning i olika organ i kroppen, såsom lever, hjärta, bukspottkörtel, hud, leder, testiklar, äggstockar, sköldkörtel och hypofys.

Således inkluderar de viktigaste tecknen och symtomen som kan uppstå:

• trötthet;
• svaghet;
• Levercirrhos;
• diabetes;
• Hjärtsvikt och arytmier;
• Ledsmärta;
• infertilitet;
• Frånvaro av menstruation;
• Sexuell impotens;
• hypotyreos.

Dessutom ökar ansamlingen av järn och fibros i levern chanserna att utveckla levercancer. Läs mer om symtomen som indikerar överskott av järn.

Hur du bekräftar

De viktigaste testerna som anges för diagnosen är:

• Järnhastighetsdoseringar, ferritin, blodöverföringsmättnad. Vet vad ferritin är och hur man utvärderar detta test;
• Genetisk testning, som kan visa förändringar i generna som orsakar sjukdomen;
• Leverbiopsi, särskilt när det ännu inte har varit möjligt att bekräfta sjukdomen eller bekräfta avsättning av järn i levern;
• Phlebotomy-svarstest, gjort med uttag av blod och övervakning av järnnivåer, indikerade främst för personer som inte kan genomgå en leverbiopsi eller där det fortfarande är tvivel om diagnosen;

Hematologen kommer också att kunna begära mätningar av leverenzymer, undersöka funktionen eller avsättningen av järn i de organ som kan drabbas, samt utesluta andra sjukdomar som kan orsaka liknande symtom..

Hemokromatos bör undersökas hos personer som har antydande symtom, när det finns oförklarlig leversjukdom, diabetes, hjärtsjukdom, sexuell dysfunktion eller ledsjukdom, och även hos personer som har första grads släktingar med sjukdomen eller som har förändringar i graden av blodprover järn.

Hur behandlingen görs

Ärftlig hemokromatos har inget botemedel, men behandling kan göras som ett sätt att minska järnlagren i blodet och förhindra avlagringar i organ.

Den huvudsakliga behandlingsformen är med flebotomier, även kallad blödning, i vilken en del av blodet tas bort i sessioner så att överskottet av järn blir en del av de nya röda blodkroppar som kroppen producerar.

Denna behandling har en mer aggressiv initial session, men underhållsdoser krävs, i vilka cirka 350 till 450 ml blod tas 1 till 2 gånger i veckan. Sedan kan sessionerna fördelas i enlighet med resultatet av uppföljningsproven, indikerade av hematologen.

Ett annat behandlingsalternativ är användningen av järnchelatorer eller "scavengers", såsom Desferroxamine. Denna behandling är indicerad för personer som inte kan tolerera flebotomi, särskilt de med svår anemi, hjärtsvikt eller avancerad levercirros. Läs mer behandlingsriktlinjer för överskott av järn.

Hemokromatosdiet

Under hela behandlingen indikeras det också att minska konsumtionen av överskott av järn genom mat. Några dietips är:

• Undvik att äta kött i stora mängder och föredra vitt kött.
• Ät fisk minst två gånger i veckan;
• Undvik att äta järnrika grönsaker, som spenat, rödbetor eller gröna bönor, mer än en gång i veckan;
• Ät brunt bröd istället för vitt eller järnberikat bröd;
• Ät ost, mjölk eller yoghurt dagligen eftersom kalcium minskar järnabsorptionen;
• Undvik att äta torkad frukt, som russin, i stora mängder eftersom den är rik på järn.

Dessutom bör patienten undvika alkoholhaltiga drycker för att undvika leverskador och inte konsumera vitamintillskott med järn och C-vitamin, eftersom detta ökar absorptionen av järn. Lär dig mer om de livsmedel du bör undvika på järnrika livsmedel.