Downs syndrom - Hur diagnostiseras det före och efter födseln?

Downs syndromdiagnosen kan hackas under embargo genom specifika undersökningar såsom nukal translucens, cordocentes och fostervattensbesvär. Dessa examiner kommer att begäras av förlossningen när modern blir gravid med mer än 35 år eller när den gravida kvinnan har Downs syndrom.

De kan också begäras när kvinnan har ett barn med Downs syndrom, om barnläkaren observerar någon förändring i ultraljudet som gör att barnets syndrom får en kromosomomvandling inklusive kromosomen 21.

Ett barns embargo med Downs syndrom är exakt samma som ett barn som inte har detta syndrom, men de behövs för att utvärdera barnets utveckling, vilket vanligtvis beror på den minsta och minsta vikt för graviditetsåldern.

Examina för diagnos under embarking

Resultaten av en 99% tillförlitlighet och sirven resulterar i att förbereda föräldrar för barnets ben med Downs syndrom:

• Chorionisk vellositetstest: Att den kan äga rum i veckan 9 av embarazo och består i att ta bort ett litet hörn av morkakan, som har genetiskt material som är identiskt med barnet;
• Mödrar biokemisk profil: som äger rum mellan den 10: e och den 14: e leveransveckan och består av fullbordandet av proverna som mäter proteinet och hormonet hCG som produceras av moderkakan och barnet;
• Nuchal genomskinlighet: vilket kan anges under den 12: e leveransveckan och har som syfte att medicinera barnets nackbredd;
• amniocentes: det består av extraktionen av ett prov av fostervatten, och det kan utföras mellan den 13: e och den 16: e veckan från början;
• Cordocentesis: Det består av extraktion av ett babys blodprov med navelsträngen, och det kan äga rum efter den 18: e veckan av embargo.

Att känna till den ideala diagnosen är att prästerna söker information om syndromet för att veta vad de kan förvänta sig i tillväxten av ett barn med Downs syndrom.

Hur är diagnosen efter födseln?

Diagnosen efter födseln kan bero på observation av de egenskaper som barnet har, vilket kan inkludera:

• Det fanns en linje med dåliga i párpado de los ojos, som måste stängas och "sträckas ut på ena sidan och där uppe";
• Endast en linje i handflatan, liksom andra barn som inte har Downs syndrom, kan också ha dessa egenskaper;
• Förening av huvuden;
• Dålig näsa;
• Platt ansikte;
• Lengua grande och mycket hög smak;
• Mer låga och små kyrkor;
• Tunn och tunn;
• Skär fingrarna, och sinnet kan vridas;
• Kakans feta finger är separerad från de andra fingrarna;
• Ancho och ansamling av fett;
• Muskelsvaghet över hela kroppen;
• Enkel viktökning;
• Du kan presentera ett navelbråck;
• Borgmästare riskerar att drabbas av celiaki;
• Det kan ske en åtskillnad av musklerna i rectus abdominis, vilket gör att buken blir svagare.

Som dåliga egenskaper hos det närvarande barnet, dåliga möjligheter att ha Downs syndrom, men cirka 5% av befolkningen uppvisar emellertid också några av dessa egenskaper, så att bara en av dem inte räcker för att diagnostisera detta syndrom.

Andra funktioner i syndromet inkluderar förekomsten av hjärtsjukdomar, som kan kräva kirurgi, och kan ha risken att få infektioner. Men varje barn presenterar sina egna förändringar och eftersom de måste vara under kontroll av barnläkaren, förutom kardiologen, neumonologen, sjukgymnasten och audiologen.

Barn med Downs syndrom upplever också en försening i psykomotorisk utveckling och empiezan att sitta, krypa och gå, men senare än väntat. Dessutom har detta vanligtvis en mental motreaktion som kan variera från mild till mycket allvarlig, vilket kan uppstå genom dess utveckling. 

Personen med Downs syndrom kan presentera andra hälsoproblem som diabetes, kolesterol, triglycerider, såsom någon person, men kan ha autism eller annan långvarig psykisk sjukdom, även på samma sätt..