Crouzon syndrom - när man ska gå i operation

Crouzon-syndrom, även känt som craniofacial dysostos, är en sällsynt sjukdom där det finns en för tidig stängning av kranialsuturer, vilket leder till flera kraniala och ansiktsformade deformiteter. Dessa deformiteter kan också generera förändringar i andra system i kroppen, såsom syn, hörsel eller andning, vilket gör det nödvändigt att utföra korrigerande operationer under hela livet..

Vid misstänksamhet ställs diagnosen genom en genetisk cytologiundersökning som utförs under graviditet, vid födseln eller under det första leveåret, men det upptäcks vanligtvis endast vid 2 års ålder när deformiteterna är mer uttalade.

Huvudsakliga symtom

Egenskaperna hos barnet som drabbats av Crouzon-syndrom varierar från mild till svår, beroende på svårighetsgraden av deformiteterna och inkluderar: 

• Skalldeformiteter, huvudet börjar anta en tornaspekt och nacken blir mer platt.
• Ansiktsförändringar som utskjutande och mer avlägsna än normala ögon, förstorad näsa, strabismus, keratokonjunctivitis, skillnad i pupillstorlek;
• Snabba och repetitiva ögonrörelser;
• IQ under normal;
• dövhet;
• Inlärningssvårigheter;
• Hjärt missbildning;
• Uppmärksamhetsbrist störning;
• Beteende förändras;
• Bruna till svarta sammetslösa fläckar i ljumsken, halsen och / eller under armen.

Orsakerna till Crouzon syndrom är genetiska, men föräldrarnas ålder kan störa och öka chanserna för att barnet födas med detta syndrom, eftersom ju äldre föräldrarna är, desto större är chansen för genetiska deformiteter..

En annan sjukdom som kan orsaka symtom som liknar detta syndrom är Apert-syndrom. Läs mer om denna genetiska sjukdom.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandling för att bota Crouzon-syndrom, och av detta skäl innebär behandling av barnet att utföra operationer för att mildra benförändringar, minska trycket på huvudet och förhindra förändringar i utvecklingen av skallens form och hjärnstorlek, med hänsyn till både estetiska effekter och effekter som syftar till att förbättra inlärning och funktionalitet.

Helst bör kirurgi utföras före barnets första levnadsår, eftersom benen är mer formbara och lättare att justera. Dessutom har fyllningen av benfel med metylmetakrylatproteser använts vid kosmetisk kirurgi för att jämna ut och harmonisera ansiktskonturen.

Dessutom måste barnet genomgå fysisk och arbetsterapi under en tid. Målet med fysioterapi är att förbättra barnets livskvalitet och leda honom till psykomotorisk utveckling så nära det normala som möjligt. Psykoterapi och taleterapi är också komplementära former av behandling, och plastikkirurgi är också fördelaktigt för att förbättra ansiktsaspekten och förbättra patientens självkänsla.

Kolla också in några övningar som kan göras hemma för att utveckla barnets hjärna och stimulera lärandet.