Crigler-Najjar syndrom vad det är, huvudtyper och behandling

Crigler-Najjar-syndrom är en genetisk sjukdom i levern som får bilirubin att ackumuleras i kroppen på grund av förändringar i enzymet som transformerar detta ämne för eliminering genom gall..

Denna förändring kan ha olika grader och form av symptom manifestation, så syndromet kan vara typ 1, allvarligare eller typ 2, lättare och lättare att behandla.

Således orsakar bilirubin som inte kan elimineras och ansamlas i kroppen gulsot, orsakar gulaktig hud och ögon och risk för leverskada eller hjärntoxikation..

Huvudtyper och symtom

Crigler-Najjar-syndrom kan klassificeras i två typer, som skiljer sig från graden av inaktivitet hos leverenzymet som transformerar bilirubin, kallad glukuronyltransferas, och även av symtom och behandling.

Crigler-Najjar syndrom typ 1

Det är den allvarligaste typen, eftersom det finns en total frånvaro av leveraktivitet för transformation av bilirubin, som ackumuleras i överflöd i blodet och orsakar symtom även vid födseln..

• symptom: svår gulsot sedan födseln, som en av orsakerna till hyperbilirubinemi hos den nyfödda, och det finns en risk för leverskada och hjärnförgiftning som kallas kernicterus, där det finns desorientering, dåsighet, agitation, koma och risk för död.

Läs mer om vad som orsakar och hur man botar de typer av hyperbilirubinemi hos den nyfödda.

Crigler-Najjar syndrom typ 2

I detta fall är enzymet som transformerar bilirubin mycket lågt, även om det fortfarande finns, och även om det också är svårt, är gulsot mindre intensivt, och det finns färre symtom och komplikationer än typ 1-syndrom. hjärnan är också mindre, vilket kan hända i avsnitt med förhöjd bilirubin.

• symptom: gulsot med varierande intensitet, som kan vara mild till svår och kan förekomma under andra år under hela livet. Det kan också orsakas efter viss stress i kroppen, till exempel en infektion eller uttorkning.

Trots riskerna för barnets hälsa och liv som orsakas av typen av detta syndrom är det möjligt att minska antalet och svårighetsgraden av manifestationerna med behandlingen, med fototerapi eller till och med levertransplantation..

Hur du bekräftar diagnosen

Diagnosen Crigler-Najjar-syndrom ställs av en barnläkare, gastro- eller hepatolog, baserat på fysisk undersökning och blodprover, som visar en ökning av bilirubinnivåer, utöver bedömningen av leverfunktion, med AST, ALT och albumin, till exempel.

Diagnosen bekräftas genom DNA-test eller till och med en leverbiopsi, som kan skilja på typen av syndrom.

Hur behandlingen görs

Den huvudsakliga behandlingen för att minska bilirubinnivåerna i kroppen, i Crigler-Najjar-syndrom typ 1, är fototerapi med blått ljus i minst 12 timmar om dagen, vilket kan variera beroende på varje persons behov..

Fototerapi är effektivt eftersom det bryts ned och förvandlar bilirubin så att det kan nå galla och elimineras av kroppen. Denna behandling kan också åtföljas av blodtransfusioner eller användning av bilirubinkelaterande läkemedel, såsom kolestyramin och kalciumfosfat, för att förbättra dess effektivitet, i vissa fall. Läs mer om indikationerna och hur fototerapi fungerar.

Trots detta, när barnet växer, blir kroppen resistent mot behandling, eftersom huden blir mer resistent, vilket kräver fler och fler timmar av fototerapi.

För behandling av Crigler-Najjar syndrom typ 2 utförs fototerapi under de första dagarna i livet eller, vid andra åldrar, endast som en komplementär form, eftersom denna typ av sjukdom har ett bra svar på behandling med läkemedlet Fenobarbital, som kan öka aktiviteten hos leverenzymet som eliminerar bilirubin genom galla.

Emellertid uppnås den slutgiltiga behandlingen för någon av typerna av syndromet endast med levertransplantation, där det är nödvändigt att hitta en kompatibel donator och ha fysiska förhållanden för operationen. Vet när det indikeras och hur är levertransplantationen återhämtning.