Hemsida » Sällsynta sjukdomar » Sturge-Weber syndrom

    Sturge-Weber syndrom

    En sällsynt och neurologisk sjukdom är Sturge-Weber syndrom där individen har anfall sedan födseln. Syndromet involverar också medfödd glaukom och barnet har några rödaktiga fläckar i ansiktet vid födseln på grund av dålig lokal vaskularisering. Dessa fläckar påverkar vanligtvis endast en sida av kroppen och sällan kan även nack och stammar presentera dem.

    Sjukdomen drabbar centrala nervsystemet och epilepsi, mental retardering, hemiplegi och / eller hydrocephalus kan uppstå beroende på varje fall..

    För diagnos av sjukdomen är det nödvändigt att utvärdera elektroencefalogram, magnetisk resonans och cerebral angiografi.

    Behandlingen är baserad på läkemedel som kontrollerar anfall och hjälper till att minimera symtomen på sjukdomen. Nyligen kunde läkare "stänga av" ett litet område i hjärnan hos en flicka på ungefär 1 ½ år gammal och hon slutade drabbas av anfall. Tydligen är detta en ny form av effektiv behandling för vissa patienter.