Swyer syndrom
Swyers syndrom, eller ren XY gonadal dysgenes, är en sällsynt sjukdom där kvinnor har manliga kromosomer och det är därför deras könskörtlar inte utvecklas och hon inte har en mycket feminin bild. Dess behandling görs med användning av kvinnliga syntetiska hormoner för livet, men det är inte möjligt att bli gravid.
Symtom på Swyer syndrom
Symtom på Swyer syndrom är:
- Frånvaro av menstruation vid puberteten;
- Liten eller ingen bröstutveckling;
- Lite feminint utseende;
- Normalt axillärt och könshår;
- Det kan vara hög statur;
- Det finns en normal livmoder, spädbarn, rör och övre vagina.
Diagnos av Swyer syndrom
För diagnos av Swyer-syndrom rekommenderas det att genomföra blodprover som visar förhöjda gonadotropiner och reducerade nivåer av östrogen och testosteron. Dessutom rekommenderas:
- laboratorietester för att screena för infektionssjukdomar eller autoimmuna sjukdomar,
- karyotypanalys,
- molekylära studier och
- äggvävnads biopsi kan vara nödvändigt.
Detta syndrom diagnostiseras vanligtvis i tonåren.
Orsaker till Swyer syndrom
Orsakerna till Swyer syndrom är genetiska.
Behandling för Swyer syndrom
Behandlingen för Swyer-syndrom utförs med användning av syntetiska hormoner för livet. Detta läkemedel kommer att göra en kvinnas utseende mer feminin, men tillåter inte graviditet.
En vanlig komplikation av Swyer-syndrom är utvecklingen av en tumör i gonaderna och kirurgi för avlägsnande av detta indikeras som ett sätt att förhindra denna typ av cancer.
