Turnersyndromets egenskaper och hur är behandlingen

Turners syndrom, även kallad X-monosomi eller gonadal dysgenes, är en sällsynt genetisk sjukdom som endast drabbar kvinnor och kännetecknas av den totala eller partiella frånvaron av en av de två X-kromosomerna..

Bristen på en av kromosomerna leder till utseendet på typiska egenskaper hos Turners syndrom, såsom kort statur, överflödigt hud på halsen och förstorat bröst, till exempel.

Diagnosen ställs genom att observera de egenskaper som personen presenterar, samt genom att utföra molekylära tester för att identifiera kromosomer.

Funktioner av Turners syndrom

Turnersyndrom är sällsynt och förekommer hos ungefär 1 av 2 000 levande födda. Huvudfunktionerna i detta syndrom är:

Kort status, att kunna nå upp till 1,47 m i vuxen ålder;
Överdriven hud på halsen;
Bevingad hals fäst vid axlarna;
Implantationslinje av håret i den låga nacken;
Hängande ögonlock;
Brett bröst med väl separerade bröstvårtor;
Många knölar täckta av mörkt hår på huden;
Försenad pubertet, utan menstruation;
Bröst, vagina och vaginala läppar är omogna;
Äggstockar utan att utveckla ägg;
Kardiovaskulära förändringar;
Njurfel;
Små hemangiomas, som motsvarar tillväxten av blodkärl.

Psykisk retardering förekommer i sällsynta fall, men många flickor med Turners syndrom har svårt att orientera sig rumsligt och tenderar att göra poäng dåligt på tester som kräver fingerfärdighet och beräkning, även om de i verbala intelligenta test är normala eller högre än normalt..

Hur är behandlingen

Behandlingen av Turners syndrom utförs enligt de egenskaper som personen presenterar, och hormonersättning, främst av tillväxthormon och könshormoner, rekommenderas normalt av läkaren, så att tillväxt stimuleras och könsorganen kan utvecklas korrekt. . Dessutom kan plastikkirurgi användas för att ta bort överflödigt hud på halsen.

Om personen också har hjärt- eller njurproblem kan det också vara nödvändigt att använda medicinering för att behandla dessa förändringar och därmed möjliggöra flickans hälsosamma utveckling.