Klinefelter syndrom - vad är behandlingen
Klinefelter syndrom är en sällsynt genetisk förändring som endast påverkar män och som uppstår på grund av förekomsten av en extra X-kromosom i det sexuella paret. Denna kromosomala anomali, kännetecknad av XXY, orsakar förändringar i både den fysiska och kognitiva utvecklingen, vilket genererar betydande egenskaper såsom bröstförstoring, brist på hår i penis, förseningen i utvecklingen av penis, till exempel.
Det finns fortfarande inget botemedel mot detta syndrom, det är möjligt att påbörja behandling med hormonellt testosteronutbyte under tonåren, detta gör att många barn kan utvecklas mer på samma sätt som sina kamrater..
Huvudfunktioner
Vissa barn som har Klinefelters syndrom kanske inte förändrar någon ändring, men andra kan uppvisa vissa fysiska egenskaper såsom:
- Mycket små testiklar;
- Lite voluminösa bröst;
- Förankringsrep;
- Poco vello ansikts;
- Penis med reducerad storlek;
- Normal hög tonhöjd röst;
- infertilitet.
Dessa egenskaper är lättare att identifiera under tonåren, eftersom sexuell utveckling av barn förväntas äga rum. Men det finns andra egenskaper som kan identifieras sedan barndomen, särskilt relaterade till kognitiv utveckling som att ha svårt att prata, försening för att utlösa, problem med att koncentrera svårigheten att uttrycka dina känslor..
Varför Klinefelter syndrom uppstår
Klinefelter-syndromet beror på en genetisk förändring som har en extra X-kromosom i njuren, som är XXY istället för XY.
Om det är en genetisk förändring, är detta syndrom tidigare för präster för barn, och därför, med större sannolikhet för att ha denna förändring, finns det fortfarande andra fall i familjen.
Hur du bekräftar diagnosen
I allmänhet uppträdde misstankarna om att ett barn inte har Klinefelters syndrom under tonåren när könsorgan inte utvecklades ordentligt. För att bekräfta diagnosen är det lämpligt att konsultera barnläkaren för att utföra karyotypundersökningen, eftersom de utvärderas på det sexuella kromosomparet, för att bekräfta om det finns ett par XXY.
Förutom denna undersökning kan läkaren hos vuxna män begära andra tester såsom hormonella tester eller spermakvalitet för att bekräfta diagnosen..
Hur behandlingen sker
Det finns inget botemedel mot Klinefelters syndrom, men läkaren kan ge råd om den hormonella ersättningen av testosteron, genom injektioner i appliceringen av lim, eftersom de gradvis frisätter hormonet över tid..
I de flesta fall har denna behandling bättre resultat när den börjar i tonåren, eftersom den period då männen utvecklar sina sexuella egenskaper, men det kan också vara framgångsrikt hos vuxna, främst för att minska vissa egenskaper såsom storleken på bröstet den höga tonhöjden på rösten.
I fall där det är kognitiv försening rekommenderas att behandla med de mest otillräckliga yrkesverksamma. Om det till exempel är svårt att tala är det lämpligt att konsultera en språkterapeut, men denna typ av uppföljning kan diskuteras med barnläkaren..
