Vad är cystisk fibros, huvudsakliga symtom och behandling

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom som påverkar ett protein i kroppen, känd som CFTR, vilket resulterar i produktion av mycket tjocka och viskösa sekretioner, som är svåra att eliminera och därmed hamnar i olika organ, men särskilt i lunga och matsmältningskanalen.

Denna ansamling av sekret kan resultera i symtom som påverkar livskvaliteten, såsom andningssvårigheter, konstant känsla av andnöd och ofta andningsinfektioner. Dessutom kan det också finnas olika matsmältningssymtom, såsom produktion av skrymmande, feta och illaluktande avföring eller förstoppning, till exempel.

Oftast förekommer symtomen på cystisk fibros i barndomen och sjukdomen diagnostiseras tidigt, men det finns också människor som har nästan inga symtom och därför kan ha en senare diagnos. Hur som helst bör behandlingen alltid påbörjas, eftersom den förhindrar att sjukdomen försämras och hjälper till att kontrollera symtomen när de existerar.

Huvudsakliga symtom

Symtom på cystisk fibros uppträder vanligtvis under barndomen, men kan variera från person till person. Det mest karakteristiska symptom på cystisk fibros är ansamling av slem i luftvägarna, vilket gynnar ansamlingen av mikroorganismer och en större återfall av luftvägsinfektioner..

Andra symtom som vanligtvis är förknippade med cystisk fibros är:

Andningsbesvär

Känsla av andnöd;
Ihållande hosta med slam eller blod;
Andas vid andning;
Andningssvårigheter efter träning;
Kronisk bihåleinflammation;
Pneumonier och frekvent bronkit;
Återkommande lunginfektioner;
Bildande av nasala polyper, vilket motsvarar den onormala tillväxten av vävnaden som leder näsan. Förstå vad näspolypen är och hur man behandlar den.

Mötnings symtom

Avföring med en fetid lukt, skrymmande och oljig;
Ihållande diarré;
Gul hud och ögon;
Svårighet att gå upp i vikt;
undervikt;
Ofta förstoppning;
Dålig matsmältning;
Progressiv undernäring.

Förutom dessa symtom är det vanligt att personer med cystisk fibros upplever ledvärk, ökade blodsockernivåer och saltare svett, till exempel.

Hur du bekräftar diagnosen

Diagnosen cystisk fibros kan ställas direkt vid födseln genom hälstickningstestet. För att bekräfta diagnosen är det dock nödvändigt att utföra ett svettest och genetiska test för att identifiera den mutation som är ansvarig för sjukdomen..

Dessutom är det möjligt att bärartestet utförs, vilket verifierar risken för paret att få barn med cystisk fibros, detta test utförs huvudsakligen av personer som har en familjehistoria av sjukdomen.

När personen inte diagnostiseras vid födseln eller under de första månaderna av livet, kan diagnosen ställas med hjälp av blodprover i syfte att undersöka den karakteristiska mutationen av sjukdomen, eller genom odling av prover av material som kommer från halsen. för att kontrollera förekomsten av bakterier och därmed tillåta diagnos, förutom blodprover för att utvärdera vissa specifika enzymer.

Lungfunktionstest kan också beställas av läkaren, samt bröstradiografi eller datortomografi. Dessa tester beställs vanligtvis för tonåringar och vuxna som har kroniska andningssymtom.

Hur behandlingen görs

Behandling för cystisk fibros utförs vanligtvis med intag av mediciner som föreskrivs av läkaren, andningsfysioterapi och näringsövervakning, för att kontrollera sjukdomen och förbättra personens livskvalitet..

Dessutom kan kirurgi också användas i vissa fall, särskilt när det är hinder för en kanal eller när allvarliga andningskomplikationer uppstår.

1. Användning av läkemedel

Åtgärderna för cystisk fibros används för att förhindra infektioner, för att göra det lättare för andningen och för att förhindra uppträdande av andra symtom. Således är de viktigaste läkemedlen som kan anges av läkaren:

Pankreatiska enzymer, att de bör administreras oralt, och som syftar till att underlätta matsmältningsprocessen och absorptionen av näringsämnen;
antibiotika att behandla och förebygga lunginfektioner;
bronkodilatorer, som hjälper till att hålla luftvägarna öppna och slappna av bronkialmusklerna;
mukolytika för att hjälpa till att släppa slem;

I fall där andningsorganen förvärras och patienten har komplikationer såsom bronkit eller lunginflammation, till exempel, kan han behöva få syre genom en mask. Det är viktigt att behandlingen som anges av läkaren följs enligt receptet så att personens livskvalitet förbättras.

2. Anpassning av kosten

Näringsövervakning vid cystisk fibros är väsentlig, eftersom det är vanligt att dessa patienter har svårt att gå upp i vikt och växa, näringsbrister och ibland undernäring. Därför är det viktigt att råda näringsläkaren att komplettera kosten och stärka immunförsvaret och bekämpa infektioner. Därför borde dieten för personen med cystisk fibros:

Var rik på kalorier eftersom patienten inte kan smälta all mat han äter;
Var rik på fett och protein eftersom patienter inte har alla matsmältningsenzymer och också tappar dessa näringsämnen i avföringen;
Kompletteras med vitamintillskott A, D, E och K så att patienten har alla näringsämnen de behöver.

Kosten bör börja så snart cystisk fibros diagnostiseras, anpassas efter utvecklingen av sjukdomen. Läs mer om matning för cystisk fibros.

3. Sjukgymnastik sessioner

Fysioterapeutisk behandling syftar till att hjälpa till att frigöra utsöndringar, förbättra gasutbytet i lungorna, rensa luftvägarna och förbättra utgången genom andningsövningar och apparater. Dessutom hjälper fysioterapi att mobilisera lederna och musklerna i bröstet, rygg och axlar genom stretchövningar.

Sjukgymnasten bör vara noga med att anpassa teknikerna efter personens behov för att uppnå bättre resultat. Det är viktigt att fysioterapi utförs från det ögonblick då sjukdomen diagnostiserades och kan göras hemma eller på kontoret.

4. Kirurgi

När behandling med läkemedel inte är tillräcklig för att lindra symtomen och förhindra progression av sjukdomen, kan läkaren indikera behovet av en lungtransplantation. Dessutom kan kirurgi indikeras när slem hindrar en kanal, vilket påverkar organismens funktion. Förstå hur lungtransplantation görs och när det är nödvändigt.

Möjliga komplikationer

Komplikationer av cystisk fibros påverkar främst andnings-, matsmältnings- och reproduktionssystemen. Således kan det förekomma utveckling av bronkit, bihåleinflammation, lunginflammation, näspolyper, pneumotorax, andningsfel, diabetes, gallvägsobstruktion, lever- och matsmältningsproblem, osteoporos och infertilitet, särskilt när det gäller män.