Vad är neonatal progeroid syndrom och hur man ska behandla

Neonatal progeroid-syndrom, även känt som Wiedemann-Rautenstrauch-syndrom, är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som orsakar ett åldrigt utseende hos barnet strax efter födseln, åtföljt av mycket distinkta egenskaper, såsom ett triangulärt och outvecklat ansikte.

Dessutom upplever barn med denna typ av syndrom vanligtvis också försenad fysisk utveckling, muskelsvaghet, amningssvårigheter och försenad intellektuell utveckling. Vissa kan till och med ha mer allvarliga förändringar, som förhindrar överlevnad efter det första åldern..

Även om de specifika orsakerna till detta syndrom inte är kända, är det möjligt att det orsakas av en genetisk mutation som överförs från föräldrar till barn, men chansen att det sker är större när båda föräldrarna hade fall av sjukdomen i familjen..

Huvudsakliga symtom och egenskaper

Det huvudsakliga kännetecknet för detta syndrom, förutom förseningen i utvecklingen av fostret i livmodern, är barnets åldriga utseende, vilket händer på grund av bristen på fettlagret, som vanligtvis är under huden, vilket slutar att huden blir tunnare, mer ömtålig, torr och åldrad.

Dessutom inkluderar andra funktioner:

• Triangulärt ansikte med en framstående panna;
• Små och outvecklade ansiktsben;
• Brist på hår, ögonfransar och ögonbrynen;
• Tunna armar och ben med stora händer och fötter;
• Försening i fysisk utveckling;
• Försening i intellektuell utveckling.

I de flesta fall är det mycket svårt att diagnostisera syndromet under graviditeten och därför identifieras det vanligtvis endast av barnläkaren under de första dagarna efter förlossningen, genom att observera denna typ av egenskaper hos barnet.

Denna sjukdom kan ofta förväxlas med progeria, en förändring som orsakar barnets accelererade åldrande och vars symtom vanligtvis förekommer omkring 2 års ålder. Förstå mer om progeria.

Hur behandlingen görs

Det finns inget botemedel mot neonatal progeroid-syndrom och därför görs behandling endast för att korrigera vissa förändringar, lindra symtomen och förbättra barnets komfort och livskvalitet..

Således anpassas behandlingen vanligtvis till varje bebis och kan inkludera ett team av flera hälso-och sjukvårdspersonal utöver barnläkaren, såsom neurologer, kardiologer eller sjukgymnaster, till exempel.

I de fall där barnet inte kan amma kan barnläkaren råda en operation för att placera ett litet rör direkt från huden till magen för att låta barnet få rätt mat.