Vad är Neurofibromatosis och dess huvudtyper

Neurofibromatosis, även känd som Von Recklinghausens sjukdom, är en ärftlig sjukdom som manifesterar sig cirka 15 år och producerar en onormal tillväxt av nervvävnad och bildar små yttre tumörer, kallad neurofibromas..

I allmänhet är neurofibromatos godartad och utgör inte någon risk för hälsan, eftersom orsaken till uppkomsten av yttre tumörer kan orsaka kroppsförändringar, vilket slutar med det faktum att de drabbade utför operation för att ta bort dem..

Även neurofibromatos i botemedlet orsakar inte tumörer att växa, behandling med kirurgi och strålbehandling kan försökas minska tumörstorleken.

Typer av neurofibromatos

Neurofibromatosis kan delas in i tre typer:

• Neurofibromatosis typ 1: orsakad av mutationer i kromosom 17, vilket reducerar produktionen av neurofibromin, ett protein som används av kroppen för att förhindra uppkomsten av tumörer. Denna typ av neurofibromatos kan också orsaka synförlust och impotens;
• Neurofibromatosis typ 2: orsakad av mutationer i kromosom 22, vilket minskar produktionen av merlina, ett annat protein som undertrycker tillväxten av tumörer hos friska individer. Denna typ av neurofibromatos kan orsaka hörselnedsättning;
• Schwannomatosis: den mest sällsynta typen av sjukdom, där tumörer utvecklas i skallen, ryggmärgen eller perifera nerver. I allmänhet uppstår symtom av denna typ mellan 20 och 25 år. 

Vad som orsakar neurofibromatos

Neurofibromatosis orsakas av förändringar i vissa gener, särskilt i kromosom 17 och kromosom 22. Además. de sällsynta fallen av Schwannomatosis verkar orsakas av förändringar i mer specifika gener såsom SMARCB1 och LZTR. Alla förändrade gener är viktiga för att hämma produktion av tumörer och därför, när de påverkas, utseendet på tumörer som är karakteristiska för neurofibromatos.

Även i majoriteten av de diagnostiserade fallen ärvs från präster till barn, finns det också människor som kanske aldrig har haft ett fall av neurofibromatos i familjen.. 

Hur är behandlingen

Behandlingen för neurofibromatos kan hackas genom operation för att ta bort tumörer som orsakar tryck på organ eller genom strålbehandling för att minska storleken. Det finns dock ingen behandling som garanterar botemedel som förhindrar manifestation av nya tumörer..

I de allvarligaste fallen där patienten utvecklar cancer kan det vara nödvändigt att behandla med kemoterapi eller strålbehandling riktad mot maligna tumörer.