Genetiskt problem (BRCA1 och BRCA2) för att känna till risken för bröstcancer

Det genetiska problemet för bröstcancer är att verifiera risken för att utveckla sjukdomen, förutom att läkaren kan veta vilken mutation som är förknippad med cancerändring..

Denna typ av prueba är vanligtvis indicerad för personer som har nära familjemedlemmar som fick diagnosen bröstcancer före 50 års ålder, äggstockscancer eller manlig bröstcancer. Problemet består av ett blodprov, som med hjälp av molekylär diagnostiska tekniker identifierar de flesta mutationer förknippade med mottaglighet för bröstcancer, och de viktigaste markörerna som begärs i BRCA1 och BRCA2-problemet..

Det är också viktigt att ha regelbundna undersökningar och att vara uppmärksam på de första symtomen på sjukdomen, för en tidig diagnos och början av en lämplig behandling. Hur man identifierar de första symptomen på bröstcancer.

Pris för genetisk prueba

Det genetiska problemet beror på att det utförs med modern utrustning med hög känslighet och specificitet, priset kommer att bero på laboratoriet där det utförs.

När det måste göras

Det genetiska problemet för bröstcancer är en undersökning som indikeras av onkolog, mastolog eller genetiker, baserad på analys av ett blodprov och rekommenderas för personer som har familjemedlemmar som diagnostiserats med manlig eller kvinnlig bröstcancer före 50 års ålder. äggstockscancer i alla åldrar. Med hjälp av detta problem, om du kan ta reda på om det finns mutationer i BRCA1 eller BRCA2 och därför kontrollera om det är möjligt att utveckla bröstcancer.

Generellt sett, när förekomsten av mutationer i dessa gener indikeras, är det troligt att personen kommer att utveckla bröstcancer under hela livet. Läkaren kommer att identifiera risken för manifestation och utveckling av sjukdomen, så att förebyggande åtgärder vidtas.

Hur det genetiska testet utförs

Det genetiska testet för bröstcancer utförs från ett litet blodprov som skickas till laboratoriet för din analys. För att göra provet inte nödvändigt, är det inte nödvändigt med särskild förberedelse, det är smärtfritt och det maximala som kan uppstå är en irritation vid tidpunkten för att ta den..

Detta problem har som huvudmål att utvärdera BRAC1- och BRCA2-generna, som är tumörundertryckande gener, och undvika spridning av cancerceller, men när det finns en mutation i dessa gener, kan funktionen att stoppa tumörens utveckling ses drabbade, orsakar spridning av tumörceller och som ett resultat av cancerutveckling.

Typen av metodik och mutation som ska undersökas definieras av läkaren och kan indikera insikten om:

Komplett sekvens, där personens hela genom ses, så det är möjligt att identifiera alla mutationer som han har;
Genomavsnitt, Endast specifika DNA-regioner sekvenseras, vilket identifierar mutationer som finns i dessa regioner.
Undersökning av specifik mutation, där läkaren anger vilken mutation han vill veta och specifika problem har utförts för att identifiera den önskade mutationen, och denna metod är den mest lämpade för personer som har familjemedlemmar med någon genetisk förändring identifierad för bröstcancer;
Isolerade utredningar och elimineringar, där förändringar i specifika gener verifieras, och denna metod är mer lämpad för dem som behöver en sekvens men behöver komplettera den.

Resultatet av det genetiska problemet skickas till läkaren och i rapporten finns det den använda metoden för detektion, närvaron av gener och den mutation som identifierats om den är närvarande. Beroende på vilken metod som används kan rapporten även innehålla hur mycket genen uttrycks, vilket kan hjälpa läkaren att kontrollera risken för bröstcancer..

Positiva resultat

Resultaten av undersökningen skickades till läkaren, vilket kan vara positivt eller negativt. Det genetiska problemet är positivt, eftersom förekomsten av en mutation har verifierats i mindre än en av generna, men det indikerar inte nödvändigtvis att personen kommer att ha cancer, i den ålder som kan lyckas, och därför är det nödvändigt att utföra kvantitativa problem..

Men när en mutation i BRCA1-släktet upptäcks, till exempel finns det möjligheten att upp till 81% av bröstcancer utvecklas, rekommenderas det att personen har en årlig magnetisk resonans, och även hur man kan förhindra att det sker. mastectomía.

Det negativa genetiska problemet är det där ingen mutation har verifierats i de analyserade generna, men det finns fortfarande en möjlighet att utveckla cancer, trots att det finns mycket medicinsk uppföljning på grund av genomförandet av regelbundna undersökningar. Möt andra test som bekräftar bröstcancer.

Examen Oncotype DX

Oncotype DX-undersökningen är också en genetisk undersökning för bröstcancer, som utförs från analysen av bröstbiopsimaterial, och syftar till att utvärdera generna relaterade till bröstcancer genom molekylär diagnostisk teknik. såsom RT-PCR. På detta sätt är det möjligt för läkaren att ange den bästa behandlingen, och det är möjligt att undvika kemoterapi, till exempel.

Denna undersökning kan identifiera bröstcancer i de inledande stadierna och kontrollera hur väl graden av aggressivitet och hur det skulle vara svaret på behandlingen. Därför är det möjligt att genomföra en mer specifik behandling av cancer, till exempel att undvika de sekundära effekterna av kemoterapi.

Oncotype DX-undersökningen utförs på rekommendation av onkologen och resultatet levereras inom ungefär 20 dagar.