Stadier av genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning eller genetisk kartläggning är en process som syftar till att identifiera genetiska förändringar som kan vidarebefordras till kommande generationer, samt risken för dessa förändringar för personen. Ta reda på vad genetisk rådgivning består av.

Denna process har flera tillämpningar, som kan användas vid graviditet eller prenatal planering, för att kontrollera om det finns någon risk för förändring hos fostret och i cancer, för att bedöma risken för att cancer uppstår och fastställa den eventuella svårighetsgraden och behandling.

Stadier av genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning sker i tre huvudstadier:

1. anamnes: I detta skede fyller personen i ett frågeformulär som innehåller frågor som är relaterade till förekomsten av ärftliga sjukdomar, problem relaterade till perioden före eller efter födseln, historien om mental retardering, historien om abort och närvaron av besvärliga relationer i familjen, vilket är förhållandet mellan släktingar. Detta frågeformulär tillämpas av den kliniska genetikern och är konfidentiellt, och informationen är endast för professionellt bruk och med respektive person;
2. Fysiska, psykologiska och laboratorieundersökningar: läkaren utför en serie tester för att se om det finns några fysiska förändringar som kan vara relaterade till genetik. Dessutom kan barnfoton av personen och hans familj analyseras för att även observera egenskaper relaterade till genetik. Underrättelsetester genomförs också och laboratorietester uppmanas att bedöma personens hälsotillstånd och hans / hennes genetiska material, vilket vanligtvis görs genom undersökning av human cytogenetik. Molekylära tester, såsom sekvensering, utförs också för att identifiera förändringar i personens genetiska material;
3. Utarbetande av diagnostiska hypoteser: det sista steget utförs baserat på resultaten från fysiska och laboratorieundersökningar och analys av frågeformuläret och sekvensering. Med detta kan läkaren informera personen om han har någon genetisk förändring som kan vidarebefordras till de kommande generationerna, och om den har gått, chansen att denna förändring måste manifestera och generera sjukdomens egenskaper, liksom svårighetsgraden. 

Denna process utförs av ett team av professionella koordinerade av en klinisk genetiker, som ansvarar för att vägleda människor i förhållande till ärvda sjukdomar, chanser att överföras och manifestera sjukdomar.

Vad är genetisk kartläggning för

Genetisk kartläggning görs i syfte att verifiera risken för att utveckla vissa sjukdomar. Detta kan vara möjligt från analysen av personens hela genom, vilket är möjligt att observera alla typer av förändringar som kan gynna förekomsten av sjukdomar, särskilt cancer med ärftliga egenskaper, såsom bröst, äggstock, sköldkörtel och prostata, till exempel..

För att göra den genetiska kartläggningen är det nödvändigt att rekommenderas av läkaren. Dessutom rekommenderas denna typ av undersökning inte för alla människor, bara för dem som riskerar att utveckla ärftliga sjukdomar, eller i fall av äktenskap mellan släktingar, kallade äkta äktenskap. Känner till riskerna med inavel.