Riley-dagsyndrom

Riley-dagsyndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som drabbar nervsystemet, försämrar funktionen av sensoriska nervceller, ansvarar för att reagera på yttre stimuli, orsakar okänslighet hos barnet, som inte känner smärta, tryck eller temperatur från yttre stimuli..

Personer med denna sjukdom tenderar att dö unga, nära 30 år, på grund av olyckor som tenderar att hända på grund av brist på smärta.

Symtom på Riley-dagsyndrom

Symtom på Riley-Day syndrom har funnits sedan födseln och inkluderar:

Okänslighet mot smärta;
Långsam tillväxt;
Oförmåga att producera tårar;
Svårigheter med utfodring;
Långvariga episoder av kräkningar;
kramper;
Sömnproblem;
Smakbrist;
skolios;
hypertoni.

Symtom på Riley-dagsyndrom tenderar att bli värre med tiden.

Bilder av Riley-Day syndrom

Orsak till Riley-dagsyndrom

Orsaken till Riley-Day syndrom är relaterad till en genetisk mutation, men det är inte känt hur den genetiska mutationen orsakar neurologisk skada och dysfunktion.

Diagnos av Riley-dagsyndrom

Diagnosen av Riley-Day-syndrom görs genom fysiska undersökningar som visar patientens brist på reflexer och okänslighet mot stimulans, såsom värme, kyla, smärta och tryck.

Behandling mot Riley-dagsyndrom

Behandling av Riley-Day-syndrom riktar sig till symtom när de dyker upp. Kramplösande medel, ögondroppar används för att förhindra torrhet i ögonen, antemetika för att kontrollera kräkningar och intensiv observation av barnet för att skydda honom från skador som kan bli komplicerade och leda till döden.

Användbar länk:

Cotards syndrom