Aicardi syndrom
Aicardisyndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av partiell eller total frånvaro av corpus callosum, en viktig del av hjärnan som kopplar samman de två hjärnhalvorna, kramper och näthinnaproblem..
den orsak till Aicardisyndrom den är relaterad till genetisk förändring på X-kromosomen och därför drabbar denna sjukdom främst kvinnor. Hos män kan sjukdomen uppstå hos patienter med Klinefelter syndrom eftersom de har en extra X-kromosom, vilket kan orsaka dödsfall under de första månaderna av livet..
Aicardi-syndrom har inget botemedel och livslängden minskas, i de fall då patienter inte når tonåren.
Symtom på Aicardi-syndrom
Symtom på Aicardi-syndrom kan vara:
- kramper;
- Psykisk retardering;
- Försening i motorisk utveckling;
- Lesioner i näthinnan;
- Missbildningar i ryggraden, såsom: ryggradsbifida, smälta kotor eller skoliose;
- Svårigheter att kommunicera;
- Mikroftalmi som är resultatet av den lilla ögonstorleken eller till och med frånvaro.
Krampanfall hos barn med detta syndrom kännetecknas av snabba muskelsammandragningar, med hyperextension av huvudet, flexion eller förlängning av bagageutrymmet och armarna, som förekommer flera gånger om dagen från det första leveåret..
den diagnos av Aicardisyndrom görs enligt de egenskaper som presenteras av barnen och neuroimaging-tentamen, såsom magnetisk resonans eller elektroencefalogram, som gör det möjligt att identifiera problem i hjärnan.
Behandling av Aicardi-syndrom
Behandling av Aicardi-syndrom botar inte sjukdomen, men det hjälper till att minska symtomen och förbättra patientens livskvalitet..
För att behandla krampanfall rekommenderas att man tar antikonvulsiva läkemedel, såsom karbamazepin eller valproat. Neurologisk fysioterapi eller psykomotorisk stimulering kan vara ett hjälpmedel för att förbättra krampanfall.
De flesta patienter, även med behandling, slutar att dö före 6 års ålder, vanligtvis på grund av andningskomplikationer. Överlevnad över 18 år är sällsynt vid denna sjukdom.
Användbara länkar:
- Apert syndrom
- Västsyndrom
- Alport syndrom
