Vad är sklerosteos och varför det händer
Skleros, även känd som granitbensjukdom, är en sällsynt genetisk mutation som orsakar benväxt. Denna mutation gör att benen i stället för att minska i densitet med åren blir allt tjockare och tätare och blir starkare än granit.
Således förhindrar sklerosteos uppkomsten av bensjukdomar som osteoporos, men orsakar andra förändringar, såsom ökat tryck inuti skallen, som, om den inte behandlas, kan vara livshotande.
Huvudsakliga symtom
Det huvudsakliga tecknet på sklerosteos är ökningen i bentäthet, men det finns vissa symtom som kan varna dig för sjukdomen, till exempel:
- Korsning av 2 eller 3 fingrar i händerna;
- Förändringar i näsans storlek och tjocklek;
- Överdriven tillväxt av skallen och ansiktsbenen;
- Svårigheter att flytta vissa muskler i ansiktet;
- Fingertoppen böjd nedåt;
- Frånvaro av naglar;
- Högre än genomsnittlig kroppshöjd.
Eftersom det är en extremt sällsynt sjukdom är dess diagnos komplex och därför kan läkaren behöva utvärdera alla symtom och klinisk historia, samt utföra flera tester, såsom bentäthet, innan han föreslår diagnosen sklerosteos..
I vissa fall kan ett genetiskt test också beställas som utvärderar DNA och möjliga mutationer och kan hjälpa till att identifiera förändringen i SOST-genen, som orsakar sjukdomen.
För det händer
Den främsta orsaken till sklerosteos är en mutation som förekommer i SOST-genen och som minskar effekten av sclerostin, det protein som ansvarar för minskningen av bentätheten och som ökar under hela livet.
Vanligtvis förekommer sjukdomen endast när det finns två förändrade kopior av genen, men personer med en enda kopia kan också ha extremt starka ben och en lägre risk för bensjukdomar, såsom osteoporos eller osteopeni..
Hur behandlingen görs
Det finns inget botemedel mot sklerosteos, och därför behandlas det endast för att lindra vissa symtom och deformiteter som kan uppstå genom överdriven bentillväxt..
En av de mest använda behandlingsformerna är kirurgi som kan hjälpa till att dekomprimera ansiktsnerven och återställa rörelser i ansiktsmusklerna, eller ta bort överflödigt ben för att minska trycket inuti skallen, till exempel.
Således bör behandling alltid diskuteras med läkaren för att bedöma om det finns förändringar som kan vara livshotande eller som minskar livskvaliteten och som kan korrigeras..
