Vad är tuberös skleros och hur man ska behandla

Tuberös skleros, eller Bournevilles sjukdom, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av onormal tillväxt av godartade tumörer i olika organ i kroppen, såsom hjärnan, njurarna, ögonen, lungorna, hjärtat och huden, vilket orsakar symtom som epilepsi, utvecklingsförsening eller cyster i njurar, beroende på den drabbade regionen.

Denna sjukdom har inget botemedel, men den kan behandlas med läkemedel för att minska symtom, såsom antikroppsmedicin, till exempel med psykologi, fysioterapi eller arbetsterapimöten för att förbättra livskvaliteten..

Det finns ännu en sjukdom som orsakar liknande symtom med tillväxten av tumörer i kroppen, men det påverkar bara huden och kallas neurofibromatosis.

Huvudsakliga symtom

Symtomen på tuberös skleros varierar beroende på tumörens plats:

1. Hud

• Ljusa fläckar på huden;
• Hudtillväxt under eller runt nageln;
• Lesioner i ansiktet, liknande akne;
• Rödaktiga fläckar på huden, som kan öka i storlek och tjockna.

2. Hjärna

• epilepsi;
• Utvecklingsförseningar och inlärningssvårigheter;
• hyperaktivitet;
• aggression;
• Schizofreni eller autism.

3. Hjärta

• hjärtklappning;
• arytmi;
• Känsla av andnöd;
• yrsel;
• svimning;
• Bröstsmärtor.

4. lungor

• Ihållande hosta;
• Känsla av andnöd.

5. Njurar

• Blodig urin;
• Ökad frekvens av urinering, särskilt på natten;
• Svullnad i händer, fötter och vrister.

Vanligtvis förekommer dessa symtom under barndomen och diagnosen kan göras genom genetiska tester av karyotyp, kranialtomografi och magnetisk resonans. Det finns emellertid också fall där symtomen kan vara mycket milda och gå obemärkt fram till vuxen ålder.

Vad är den förväntade livslängden

Hur tuberös skleros utvecklas är mycket varierande och kanske bara visar få symtom hos vissa människor eller blir en stor begränsning för andra. Dessutom varierar sjukdomens svårighetsgrad också beroende på det drabbade organet, och när den förekommer i hjärnan och hjärtat är den vanligtvis allvarligare.

Livslängden är dock ofta hög, eftersom det är sällsynt att det uppstår komplikationer som kan vara livshotande.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av tuberös skleros syftar till att minska symtomen på sjukdomen och förbättra patientens livskvalitet. Därför är det viktigt att personen övervakas och har regelbundet samråd med neurolog, nefolog eller kardiolog, till exempel för att indikera den bästa behandlingen.

I vissa fall kan behandling göras med anfall mot anfall, såsom Valproate semisodium, Carbamazepine eller Phenobarbital, för att förhindra krampanfall eller andra botemedel, till exempel Everolimo, som förhindrar tillväxt av tumörer i hjärnan eller njurarna. exempel. När det gäller tumörer som växer på huden kan läkaren föreskriva användning av en salva med Sirolimus för att minska tumörernas storlek.

Dessutom är fysioterapi, psykologi och arbetsterapi avgörande för att hjälpa individen bättre att hantera sjukdomen och ha en bättre livskvalitet..