Vad är Niemann-Pick-sjukdom, huvudsakliga symtom och behandling

Niemann-Pick-sjukdomen består av en grupp mycket sällsynta genetiska syndrom som ärvs inom samma familj och som orsakar ansamling av lipider i vissa organ som hjärnan, mjälten eller levern, till exempel.

Beroende på de drabbade organen och symtomen kan Niemann-Pick-sjukdomen delas in i tre huvudgrupper:

Typ A: det är den mest allvarliga typen och förekommer vanligtvis under de första månaderna av livet, vilket minskar överlevnaden till cirka 4 till 5 års ålder;
Typ B: det är en mindre allvarlig typ A-form som tillåter överlevnad till vuxen ålder.
Typ C: det är den vanligaste typen som normalt förekommer i barndomen, men som kan utvecklas i alla åldrar.

Det finns fortfarande inget botemedel mot denna sjukdom, men det är viktigt att regelbundet besöka barnläkaren för att bedöma om det finns några symtom som kan behandlas för att förbättra barnets livskvalitet..

Huvudsakliga symtom

Symtomen på Niemann-Pick-sjukdomen varierar beroende på typen av sjukdom och de drabbade organen, så de vanligaste tecknen i varje typ inkluderar:

Typ A

Svullnad i magen vid cirka 3 eller 6 månader;
Svårigheter att växa och gå upp i vikt;
Normal mental utveckling fram till de första 12 månaderna, som sedan försämras;
Andningsproblem som orsakar återkommande infektioner.

Typ B

Typ B-symtom liknar mycket typ A Niemann-Pick-sjukdomen, men är i allmänhet mindre allvarliga och kan förekomma i senare barndom eller under tonåren, till exempel.

Typ C

Svårighet att koordinera rörelser;
Svullnad i magen;
Svårigheter att flytta ögonen vertikalt;
Minskad muskelstyrka;
Lever- eller lungproblem;
Svårigheter att tala eller svälja, vilket kan bli värre med tiden;
kramper;
Gradvis förlust av mental kapacitet.

När symtom uppträder som kan indikera denna sjukdom, eller det finns andra fall i familjen, utför läkaren vanligtvis diagnostiska test, såsom ett benmärgstest eller hudbiopsi, för att bekräfta sjukdomens närvaro..

Vad som orsakar Niemann-Pick-sjukdomen

Niemann-Pick-sjukdomen, typ A och typ B, visas när cellerna i ett eller flera organ inte har ett enzym som kallas sfingomyelinas, som ansvarar för att metabolisera fett som finns i cellerna. Om enzymet inte är närvarande elimineras inte fettet och ackumuleras inuti cellen, vilket slutar förstöra cellen och försämra organets funktion..

Typ C av denna sjukdom inträffar när kroppen inte kan metabolisera kolesterol och andra typer av fett, vilket får dem att ackumuleras i levern, mjälten och hjärnan och leder till uppkomsten av symtom..

I alla fall orsakas sjukdomen av en genetisk förändring som kan övergå från föräldrar till barn och är därför mer frekvent inom samma familj. Även om föräldrar kanske inte har sjukdomen, om det finns fall i båda familjerna, finns det 25% chans att barnet kommer att föds med Niemann-Pick-syndrom.

Hur behandlingen görs

Eftersom det fortfarande inte finns något botemedel mot Niemann-Pick-sjukdomen finns det inte heller någon specifik form av behandling och därför är det viktigt att regelbunden övervaka av en läkare för att identifiera tidiga symtom som kan behandlas för att förbättra livskvaliteten.

Om det till exempel är svårt att svälja, kan det vara nödvändigt att undvika mycket hårda och fasta livsmedel, liksom att använda gelatin för att göra vätskorna tjockare. Om det förekommer ofta anfall, kan din läkare förskriva ett antikonvulsivt läkemedel, såsom Valproate eller Clonazepam.

Den enda formen av sjukdomen som verkar ha ett läkemedel som kan försena dess utveckling är typ C, eftersom studier visar att substansen miglustat, som säljs som Zavesca, blockerar bildandet av feta plack i hjärnan.